Was ist das Rett Syndrome?
Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung und genetische Störung, die fast nur Mädchen betrifft. Jungen sind selten betroffen. Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation eines oder mehrerer Gene verursacht, die für die Entwicklung des Gehirns erforderlich sind.
Ist das Rett-Syndrom heilbar?
Das Rett-Syndrom tritt fast nur bei Mädchen auf. Sie entwickeln sich zunächst scheinbar normal. Doch plötzlich stoppt ihre Entwicklung – und anschließend bilden sich viele der bereits erworbenen Fähigkeiten wieder zurück. Heilbar ist das Rett-Syndrom bislang nicht.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Rett-Syndrom?
Prognose. Das Rett-Syndrom ist selten, so gibt es wenig Informationen über die langfristige Prognose und die Lebenserwartung jenseits von etwa 40 Jahren.
Wie entsteht das Rett-Syndrom?
Ursache des Rett-Syndroms sind Mutationen und Deletionen im Gen MECP2 (Methyl-CPG-binding-protein 2) auf Xq28. Der Erbgang ist X-chromosomal dominant, d. h. eine Mutation bzw. Deletion auf einem der beiden elterlichen X-Chromosomen führt bei Mädchen zum Auftreten des Rett-Syndroms.
Welche Einschränkungen haben Kinder mit Rett-Syndrom?
Kinder mit Rett-Syndrom haben in vielen Entwicklungsbereichen entscheidende Einschränkungen, z.B. ist der Zusammenhang zwischen Ursache (ich mache etwas) und Wirkung (etwas Anderes passiert) nicht klar.
Welche Ursachen liegen für das Rett-Syndrom?
Die Ursachen für das Rett-Syndrom liegen in den Genen. Der Defekt liegt auf dem X-Chromosom und kommt bei der Zeugung zunächst sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Embryonen vor. Die männlichen Embryonen sterben jedoch fast immer ab, so dass der Defekt fast nur bei Mädchen vorkommt.
Wie älter werden Menschen mit Rett-Syndrom?
Menschen mit Rett-Syndrom haben im Vergleich zu gesunden Personen eine etwas kürzere Lebenserwartung. In der Regel werden sie jedoch älter als 40 Jahre. Im Verlauf der Erkrankung ist unter anderem das Risiko für teils lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen (mit sog. verlängertem QTZ-Intervall) erhöht.
Was sind charakteristisch für das Rett-Syndrom?
Weiterhin charakteristisch für das Rett-Syndrom sind epileptische Anfälle und Handstereotypien, die den Bewegungen beim Händewaschen ähneln. Im Diagnoseschlüssel DSM-IV sind das Rett-Syndrom, das Asperger-Syndrom und die „nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörung“ unter einer Ziffer 299.80 zusammengefasst.