Was ist das Williams-Syndrom?
Das Williams-Syndrom (WS) ist eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung mit einem Herzfehler (am häufigsten eine supravalvuläre Aortenstenose, SVAS) in 75% der Fälle, mit psychomotorischer Retardierung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und mit einem spezifischen Kognitions- und Verhaltensprofil.
Ist das Williams-Beuren-Syndrom vererbbar?
Die Vererbung des Syndroms von einem Betroffenen auf einen Nachkommen wird in der Literatur beschrieben. Auch wir kennen mittlerweile in Deutschland fünf Familien, in denen das Syndrom von einem Elternteil auf ein Kind vererbt wurde. Die Häufigkeit des Syndroms kann mit etwa 1 : 7.500 angegeben werden.
Wann spricht man von einem Syndrom?
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten. Hierbei schwingt meist mit, dass dieser „Symptomverband“ überzufällig oft vorkommt.
Wie entsteht ein Syndrom?
Sie entstehen zufällig durch Fehler bei der Reifung von Ei- und Samenzellen (Keimzellen) oder – seltener – durch Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklung der befruchteten Eizelle.
Wie kann man das Marfan-Syndrom feststellen?
Diagnose eines Marfan-Syndroms
- Untersuchung durch den Arzt.
- Genetische Untersuchung.
- Echokardiographie.
- Magnetresonanztomographie (MRT)
- Röntgenaufnahmen.
- Augenuntersuchungen.
Was sind die klinischen Merkmale des Williams-Syndroms?
Die klinischen Merkmale des Williams-Syndroms sind vielfältig und umfassen die folgenden: Charakteristische Gesichtszüge [2] mit tiefer Nasenwurzel, breiter Nasenspitze, breiter Stirn und breiten Lippen. Der Mund kann breit und Pausbacken vorhanden sein.
Wie viele Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom kommen auf die Welt?
Wie viele Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom auf die Welt kommen, ist noch nicht abschließend erforscht. Die gleichermaßen Mädchen wie Jungen beziehungsweise Männer und Frauen betreffende Krankheit ist selten. Die Wahrscheinlichkeit, das WBS zu haben, liegt bei Neugeborenen nach vorläufigen Schätzungen bei 1:7.000 bis 1:50.000.
Wie kann das Williams-Beuren-Syndrom diagnostiziert werden?
Das durch Gen-Verlust verursachte Williams-Beuren-Syndrom kann frühzeitig gezielt durch eine „FISH-Test“ ( Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung-Test) genannte Chromosomen-Analyse diagnostiziert werden. Bei diesem zytogenetischen Schnelltest markiert mit einer Blutprobe in Verbindung gebrachter Spezial-Farbstoff lediglich vollständige Chromosomen an.
Was sind WBS-Betroffene?
Dazu gehören Herzfehler, Elastin-Mangel-bedingte Verengungen der Blutgefäße, Bluthochdruck, Nieren – und Lungenproblematiken. Typisch sind auch verlängerte Nackenpartien, ein überschmaler Brustkorb und hängende Schultern. WBS-Betroffene besitzen in der Regel eine unterdurchschnittliche Intelligenz.