Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie A und B?
Die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der ein bestimmtes Eiweiß im Blut fehlt bzw. in zu geringer Aktivität vorhanden ist. Dieses Eiweiß ist bei Hämophilie A der Blutgerinnungsfaktor VIII und bei Hämophilie B der Blutgerinnungsfaktor IX.
Was sind die typischen Merkmale der Bluterkrankheit?
Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur verzögert. Wenn das Blut schlecht gerinnt, kann es auch im Körper Blutungen geben.
Warum tritt Hämophilie A bei Männern wesentlich häufiger auf als bei Frauen?
Wenn aber bei einem Mann das X-Chromosom defekt ist, fehlt das zweite X-Chromosom, das diesen Defekt ausgleichen könnte. Daher erkranken Männer deutlich häufiger als Frauen an der Bluterkrankheit. Frauen können jedoch Überträgerinnen sein, indem Sie das betroffene X-Chromosom vererben.
Ist die Bluterkrankheit tödlich?
Sie galt als königliche Krankheit: Denn die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, war früher in den europäischen Adelshäusern weit verbreitet. Bei der Erbkrankheit ist die Blutgerinnung gestört. Die Folgen: innere Blutungen, zerstörte Gelenke und Lebensgefahr selbst bei kleinen Verletzungen.
Was ist eine Hämophilie A?
Hämophilie A und B sind erbliche Krankheiten, bei denen die Blutgerinnung aufgrund eines Mangels an Gerinnungsfaktoren beeinträchtigt ist. Bei Hämophilie A fehlt der Faktor VIII, bei Hämophilie B der Faktor IX.
Können Frauen an Hämophilie A oder B erkranken?
Wenn männliche Bluter Söhne bekommen, vererben sie die Krankheit an diese nicht weiter, da sie X-Chromosomal vererbt wird. Männliche Bluter können die Krankheit somit nur an ihre Töchter vererben. In seltenen Fällen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich.
Was ist die Bluterkrankheit?
Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf. Betroffene Personen werden umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet.
Woher weiss ich ob ich Bluter bin?
Menschen, die an Hämophilie A leiden, sind bekannt als „Bluter“. Das Besondere an dieser Blutgerinnungsstörung: Frauen, die das defekte Gen in sich tragen, übertragen den Genfehler mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an ihre Kinder, aber nur beim männlichen Nachwuchs bricht die Krankheit aus.
Können Frauen auch die Bluterkrankheit haben?
In seltenen Fällen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich. Wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist und die Tochter von der Mutter das merkmalstragende X-Chromosom vererbt bekommt (50-prozentige Wahrscheinlichkeit), wird die Tochter Bluter sein.
Können Frauen an Hämophilie A erkranken begründe?
Begründe! Frauen können auch an Hämophilie A erkranken, müssen dazu aber homozygot (reinerbig) für das mutierte Gen sein. Dies wäre in dem Fall möglich, dass eine Konduktorin einen Bluter heiratet.
Ist die Bluterkrankheit heilbar?
Die Hämophilie ist bislang nicht heilbar. Die Patienten müssen ihr Leben lang mit dem Mangel an Gerinnungsfaktoren zurecht kommen. Mithilfe von Faktorenkonzentraten können sie aber meist ein weitgehend normales Leben führen.
Kann man an Hämophilie sterben?
Eine durch einen Unfall hervorgerufene oder schwere Blutung kann nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann dies (auch bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten bedeuten.
Was sind die Ursachen für die Hämophilie?
Erbkrankheiten wie die Hämophilie entstehen durch veränderte Erbanlagen ( Gen e) (siehe “ Ursachen „). Bei der Hämophilie sind Gene betroffen, die für die Bildung bestimmer Eiweiße (Gerinnungsfaktoren) verantwortlich sind.
Wie viele Hämophilie-Patienten leben in Deutschland?
Derzeit leben in Deutschland etwa 6.000 Hämophilie-Patienten, von denen ungefähr die Hälfte an der schweren Form (Hämophilie A) leiden (siehe “ Erkrankungsformen“ ). Die Hämophilie A kommt etwa fünf- bis sechsmal öfter vor als die Hämophilie B (1:25.000 bis 1:30.000).
Was ist eine angeborene Hämophilie?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen.
Wie viele Hämophilie-Fälle sind verborgen?
Etwa zwei Drittel der Hämophilie-Fälle sind vererbt. Die Genveränderung (Mutation) kann übrigens über mehrere Generationen verborgen bleiben, wenn in der Familie nur Töchter geboren werden. Bei einem Drittel der Patienten werden in der Familie keine zuvor aufgetretenen Fälle von Hämophilie gefunden.