Was ist die Krankheit Trisomie 21?
Was ist ein Down-Syndrom, Trisomie 21 Die Trisomie 21 ist das häufigste mit Behinderung einhergehende Syndrom, welches auf einer „falschen“ Chromosomenzahl im Zellkern beruht. In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom, in den USA sind es 100.000 bis 150.000.
Welche Arten von Trisomie 21 gibt es?
Down-Syndrom kann in 3 unterschiedlichen Formen auftreten:
- Freie Trisomie 21. 95 % aller Betroffen haben diese Form.
- Translokations-Trisomie-21. Bei dieser seltenen Form ist ein Abschnitt des Chromosoms 21 überzählig.
- Mosaik-Trisomie 21. Diese sehr seltene Form tritt nur in 1 bis 2 % aller Fälle auf.
Was sind die Merkmale der Trisomie 21?
Merkmale. Typisch für die Trisomie 21 sind auch der schmale, hohe und spitze Gaumen und eine zu große Zunge, die häufig aus dem Mund herausschaut. Betroffene Kinder wachsen langsamer und erreichen eine Körpergröße, die unterhalb des Durchschnittes liegt. Das Körpergewicht ist in den ersten Jahren meist unterdurchschnittlich,…
Welche Auswirkungen hat die Trisomie auf die Entwicklung der Kinder?
Neben Körperbau und Aussehen hat die Trisomie 21 Auswirkungen auf die Entwicklung der Kinder, die mit dieser Chromosomenstörung zur Welt kommen: Die motorische und mentale Entwicklung ist verzögert, die kognitiven Fähigkeiten sind beeinträchtigt, wobei das Ausmaß dieser Beeinträchtigung sehr unterschiedlich ist:
Was sind Sehstörungen und Hörstörungen bei Trisomie 21?
Seh- und Hörstörungen sind bei Menschen mit Down-Syndrom ebenfalls häufig. Dies könnte auch mitverantwortlich für Entwicklungsverzögerungen sein. Die Fruchtbarkeit wird durch Trisomie 21 stark eingeschränkt. Die allgemeinen Alterungsprozesse setzen bei Trisomie 21 etwas früher ein als gewöhnlich.
Was ist die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie bei einem Kind?
Liegen mindestens 13 von diesen bei dem Kind vor, ist die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 100 %. Bei 12 bis 10 vorhandenen Merkmalen liegt eine Trisomie zu 85 % vor, bei 9 bis 7 zu 75 % und bei 6 bis 5 zu 23 %. Sind weniger als 5 Merkmale vorzufinden,…