Was ist die MPS?
MukoPolySaccharidosen (kurz MPS) sind angeborene, langsam fortschreitende und unbehandelt tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheiten. Sie treten bei Kindern gesunder Eltern auf und werden durch einen genetischen Defekt ausgelöst, der zu Störungen der Funktion von Eiweißstoffen („Enzymen“) führt.
Was ist ein Sanfilippo Syndrom?
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene angeborene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den Mucopolysaccharidosen, einer Gruppe von Störungen des Abbaus von langkettigen Zuckermolekülen, den Glykosaminoglykanen.
Was ist Mukopolysaccharidose Typ 1?
Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom.
Wie wird die Symptomatik der MPS I gesichert?
Heutzutage wird zunehmend die Klassifikation in nicht-neuronopathische und neuronopathische Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) verwendet, da die historische Einteilung die große Variationsbreite der Symptomatik der MPS I nicht ausreichend berücksichtigt. Die Verdachtsdiagnose kann durch eine enzymatische Testung gesichert werden.
Ist MPS II ein Morbus-Syndrom?
Die Symptome der Störung wären aber gleich oder ähnlich. Bei MPS I, dem Morbus Hurler oder Morbus Scheie, ist das Enzym Alpha-l-Iduronidase defekt. MPS II stellt das Huntersyndrom dar mit einer defekten Iduronat-2-Sulfatase. Das Sanfilippo-Syndrom ( MPS III) kann gleich in mehrere Subtypen eingeteilt werden.
Wie kann man die Erkrankung MPS I nachweisen?
Bei entsprechendem Verdacht kann der Arzt mittels eines einfachen, unkomplizierten Tests mit wenigen Tropfen Blut den Enzymmangel nachweisen und so die Diagnose sichern oder ausschließen. 3. Therapie bei MPS I Die Erkrankung MPS I kann behandelt werden.
Wie kann ich die Betreuung von Patienten mit MPS-I organisieren?
Die Therapie und Betreuung von Patienten mit MPS-I erfordert viel Erfahrung und sollte daher unbedingt in einem Zentrum mit entsprechender Erfahrung durchgeführt werden. Hier in Deutschland können sich Betroffene der Mukopolysaccharidose Typ I in einer bereits bestehenden Selbsthilfegruppe organisieren.
https://www.youtube.com/watch?v=ICERh3x-2ls