Was ist die Ursache von Morbus Fabry?
Eine Genmutation. Ein Gendefekt. Die Ursache für den Morbus Fabry ist ein Defekt (=eine Mutation) im Gen für das Enzym alpha-Galaktosidase. Dieser Gendefekt kann unterschiedliche Auswirkungen haben: Das alpha-Galaktosidase A-Enzym fehlt vollständig im Körper. Das Enzym gibt es nur in einer inaktiven Form.
Wie behandelt man Morbus Fabry?
Sie gehört zur Gruppe der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen betroffenen Patienten ein Enzym fehlt. Morbus Fabry ist erblich und mit Medikamenten behandelbar.
Ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Durch das Fehlen eines Enzyms können bestimmte Fettstoffe nicht abgebaut werden und lagern sich in den Körperzellen ab.
Wie selten ist Morbus Fabry?
Sie tritt relativ selten auf: Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1 : 40.000. Bei Menschen mit Morbus Fabry lagern Zellen ein Lipid mit der Bezeichnung Globotriaosylceramid (GL-3) ein, das normalerweise durch das Enzym α-Galaktosidase A in den Zellen abgebaut wird.
Ist Morbus Fabry heilbar?
Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung, die ohne Behandlung stetig fortschreitet. Da sich die Fettstoffe, die im Körper nicht abgebaut werden können, in ganz unterschiedlichen Geweben anreichern, sind viele Organe betroffen: Augen, Nervensystem, Herz, Nieren und Haut.
Welches Enzym fehlt bei Morbus Fabry?
Als Erbkrankheit beruht der Morbus Fabry auf einem Gendefekt auf dem X-Chromosom, dem weiblichen Geschlechtschromosom. Ein Defekt im Gen für die α-Galaktosidase bewirkt, dass der Körper das wichtige Enzym gar nicht oder nicht in ausreichender Menge herstellen kann.
Wie wird Morbus Fabry vererbt?
Die Genmutation, die Morbus Fabry auslöst, befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher spricht man auch davon, dass Morbus Fabry im sogenannten X-chromosomalen Erbgang von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Jungen bekommen ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater.