Was ist die Ursache von Phenylketonurie?
Phenylketonurie: Ursachen und Risikofaktoren Die Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit. Es sind mittlerweile zahlreiche genetische Mutationen bekannt, die zu einem Defekt der PAH führen. Die Art der Mutation bestimmt, wie stark der Phenylalaninabbau eingeschränkt ist.
Was ist Hyperphenylalaninämie?
Als Hyperphenylalaninämie wird die Anreicherung der Aminosäure Phenylalanin im Organismus bezeichnet. Diese äußert sich in einer Erhöhung der Konzentration im Blut und/oder in einer über der Norm liegenden Ausscheidung mit dem Urin.
Was ist hyperphenylalaninämie?
Was ist der typische Anzeichen für die PKU?
Ein typisches Anzeichen für die PKU ist der Geruch nach Aceton, den Betroffene verströmen. Er entsteht durch die Bildung von Phenylazetat im Körper. Dieser Stoff wird über die Schweißdrüsen ausgeschieden und ist auch im Urin enthalten.
Ist das veränderte Gen für die Entstehung von PKU verantwortlich?
Das veränderte Gen, welches für die Entstehung von PKU verantwortlich ist, wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann auftritt, wenn das Kind von der Mutter und dem Vater die PKU-Veranlagung geerbt hat. Man kann davon ausgehen, dass in der Schweiz etwa jeder siebzigste Einwohner Träger der PKU-verursachenden Erbanlage ist.
Wie groß ist die Häufigkeit von PKU in Deutschland?
Die Häufigkeit liegt in Deutschland bei 1 zu 10.000 Neugeborenen. Die angeborene PKU beruht auf einer Genmutation auf dem Chromosom 12. Dadurch kommt es zu einer Stoffwechselstörung, die den Abbau von Phenylalanin beeinträchtigt.
Was ist die Diät für die schwerste Form von PKU?
Die Diät für die schwerste Form von PKU schließt jeglichen Verzehr von eiweißhaltigen Lebensmitteln aus, um den Phenylalaninspiegel im Griff zu halten. Das heißt, dass – außer unter bestimmten, seltenen Umständen – der Genuss von Fleisch, Fisch, Geflügel, Milch, Eiern, Käse, Eiscreme, Gemüse, Nüssen oder vielen mehlhaltigen Produkten unmöglich ist.