Was ist ein Di George Syndrom?
Das Di-George-Syndrom ist durch Fehlen oder Hypoplasie des Thymus und der Nebenschilddrüsen charakterisiert, was zu einem T-Zell-Immundefekt und Nebenschilddrüseninsuffizienz führt.
Was bedeutet 22q11?
Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen. Diese häufigere Form des DiGeorge-Syndroms wird als DGS1 abgekürzt.
Was ist Mikrodeletion 22q11 2?
Deletion 22q11 Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.
Was bedeutet Mikrodeletion?
Mikrodeletionssyndrom ist eine Gruppe von Chromosomenmutationen mit auch teilweisem Fehlen einer Nukleotidsequenz, geht also mit Verlust von genetischem Material einher.
Was ist Mikrodeletion?
Mikrodeletionen stellen die kleinste Form von Deletionen dar. Hier sind die Stückverluste der Chromosomen so klein, dass sie nur durch spezielle Techniken (z.B. eine FISH-Analyse) nachgewiesen werden können.
Wie entsteht das Wolf Hirschhorn Syndrom?
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch als Wolf-Syndrom oder Chromosom-4p-Syndrom bekannt) ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist.
Was ist ein Mikrodeletionssyndrom?
Was bedeutet Mikrodeletionssyndrom?
Was ist Mikroduplikation?
Eine Mikroduplikation 1q21.1 ist eine sehr seltene Chromosomenstörung, bei der in den Körperzellen ein winziges zusätzliches Stück von einem der Chromosomen vorhanden ist. Dieses kleine zusätzliche Stückchen erhöht das Risiko für Lernschwierigkeiten und Entwicklungsstörungen.