Was ist eine Hämophilie?
Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine angeborene, geschlechtsgebunden (X-chromosomal rezessiv) vererbte Gerinnungsstörung, hervorgerufen durch einen Mangel oder Defekt eines Proteins der Gerinnungskaskade, des Faktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B).
Ist Hämophilie nicht heilbar?
Hämophilie ist zwar (noch) nicht heilbar, aber heutzutage bereits gut zu therapieren. Mediziner unterscheiden bei ihr zwischen der Hämophilie A und der Hämophilie B. Zirka 80% der Patienten haben Hämophilie A. Ihr Körper bildet eine zu geringe Menge des Gerinnungsfaktors VIII.
Was ist die klinische Symptomatik der Hämophilie?
Die klinische Symptomatik korreliert mit der Faktor VIII oder Faktor IX Aktivität, man unterscheidet daher bei beiden Formen vier Schweregrade: Die schwere Verlaufsform der Hämophilie, weniger die mittelschwere, ist durch sogenannte Spontanblutungen gekennzeichnet, das sind Blutungen ohne vorhergehende Verletzung oder Operation.
Was ist eine angeborene Hämophilie?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen.
Die Hämophilie, früher auch „Bluterkrankheit“ genannt, ist eine erbliche Erkrankung. Sie betrifft hauptsächlich Jungen und Männer. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Deshalb gerinnt das Blut aus einer Wunde nicht oder nur langsam und es kann auch zu spontanen Blutungen kommen.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für junge an Hämophilie zu sein?
Ihre Nachkommen haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, als Junge an Hämophilie zu erkranken bzw. als Mädchen Überträgerin zu sein. Allerdings können auch Konduktorinnen bei Operationen und Verletzungen zu stärkeren Blutungen neigen. Ebenso sind verstärkte Regelblutungen und Blutungskomplikationen nach der Entbindung möglich.
Ist die Hämophilie noch nicht heilbar?
Bis heute ist die Hämophilie noch nicht heilbar. Dank moderner Diagnose- und Therapieverfahren ist die Lebenserwartung von Betroffenen inzwischen aber mit der von Gesunden vergleichbar.
Wie liegt der genetische Defekt bei der Hämophilie?
Der genetische Defekt liegt bei der Hämophilie auf dem X-Chromosom. Besitzt eine Mutter ein krankes X-Chromosom, so besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass ihre Söhne ebenfalls erkranken. Die männlichen Nachkommen hämophiler Väter sind hingegen alle gesund, da sie ausschließlich das gesunde Y-Chromosom erhalten und nicht das kranke X-Chromosom.