Was ist eine mitochondriale Myopathie?
Mitochondriale Myopathien sind Muskelkrankheiten, die durch fehlerhafte Gene in den Mitochondrien oder in den Genen, die die Funktion der Mitochondrien kontrollieren, vererbt werden. Betroffen sind Muskeln und Organe wie Gehirn, Nerven und Netzhaut.
Was sind mitochondriale Erkrankungen?
Mitochondriale Erkrankungen sind Erkrankungen, bei denen ein Defekt in den Mitochondrien vorliegt, der in der Regel eine genetische Ursache hat. Funktionsstörungen der Mitochondrien betreffen insbesondere die Muskelzellen, da diese einen hohen Energiebedarf aufweisen.
Was sind histologische Zeichen einer mitochondrialen Myopathie?
Typisches histologisches Zeichen einer mitochondrialen Myopathie sind die so genannten Ragged Red Fasern (RRF) in der Muskelbiopsie, die ultrastrukturell eine Akkumulation veränderter Mitochondrien aufweisen. Die biochemische Untersuchung des Muskels kann Defekte der mitochondrialen Atmungskette aufzeigen.
Wie kann eine mitochondriale Myopathie vorliegen?
Eine mitochondriale Myopathie kann ein isoliertes Krankheitssymptom sein oder zusammen mit anderen neurologischen Symptomen (z. B. Enzephalopathie, Optikusatrophie, sensorineurale Taubheit) vorliegen. Patienten mit isolierter Myopathie zeigen eine langsam progrediente, proximale Muskelschwäche, die teilweise belastungsabhängig ist.
Was sind Funktionsstörungen der Mitochondrien?
Funktionsstörungen der Mitochondrien betreffen insbesondere die Muskelzellen, da diese einen hohen Energiebedarf aufweisen. Es kann zu einer Mitochondrialen Myopathie (Muskelerkrankung) kommen. Aber auch andere Zellen und Gewebe können betroffen sein, so z.B. das Nervensystem, das Auge und das Innenohr.
Was sind die Mitochondrien?
Die Mitochondrien sind Organellen (Strukturen der Körperzellen mit bestimmter Funktion), die für die Energiegewinnung der Zellen verantwortlich sind. Man kann sie als „Kraftwerke“ der Zellen bezeichnen. Sie stellen fast 90% unseres gesamten Energiebedarfs bereit.