Was ist eine Myotonie?
Als Myotonie bezeichnet man eine vermehrte Muskelspannung (Tonus), die sich nach Willkürbewegungen als verzögerte Erschlaffung (Relaxation) der Muskulatur bemerkbar macht. Gleichzeitig ist Myotonie ein Sammelbegriff für verschiedene Muskelerkrankungen, die dieses Symptom zeigen.
Was ist das curschmann Steinert Syndrom?
Die Steinert-Krankheit, auch Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) genannt, ist eine Muskelkrankheit mit Myotonie und Funktionsstörungen einer Vielzahl von Organen. Symptome sind Muskelschwäche, Reizleitungsstörungen des Herzens, Katarakt, endokrine Störungen, Schlafstörungen und Stirnglatze.
Welche Blutwerte bei Muskelschwund?
Muskelerkrankungen und Blutwerte: Labordiagnostik Bei einer Muskelerkrankung ist der CR-Wert in aller Regel erhöht (über 1.000 U/l). Daneben bestimmt unser Neurologe bei Muskelerkrankungen weitere Blutwerte wie das C-reaktive Protein (CRP) zur Feststellung von Entzündungen, die Elektrolyte und den basalen TSH-Wert.
Was ist Pompe?
Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sog. lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden.
When does DM1 occur in the human body?
DM1 can occur from birth to old age, and is divided into further subtypes based on the age of the affected individual when symptoms first appear. Symptoms vary greatly between patients, from minor muscle pain to serious respiratory and cardiac issues.
What are the three subtypes of DM1?
Below are explanations of the three DM1 subtypes that vary based on age at onset: 1 Congenital: Presents potentially life-threatening issues at birth. 2 Childhood Onset: Typically first presents with intellectual disability, and learning disabilities. 3 Adult Onset: Characterized by distal muscle weakness, atrophy,…
How many people in the world have DM1?
This form affects at least 1 in 2,300 people worldwide or 140,000 people in the United States alone, although prevalence may be significantly under-reported. DM1 can occur from birth to old age, and is divided into further subtypes based on the age of the affected individual when symptoms first appear.
How is the maleimide moiety of trastuzumab linked to DM1?
The succinimide group of SMCC reacts with the free amino group of a lysine residue in the trastuzumab molecule and the maleimide moiety of SMCC links to the free sulfhydryl group of DM1, forming a covalent bond between the antibody and the DM1. Each trastuzumab molecule may be linked to zero to eight DM1 molecules (3.5 on average).