Was ist eine porphyrie?
Die Porphyrie ist eine Gruppe von seltenen Stoffwechselerkrankungen, die mit einer gestörten Bildung des roten Blutfarbstoffes Häm einhergehen. Typische Porphyrie-Symptome sind kolikartige Bauchschmerzen und starke Lichtempfindlichkeit der Haut.
Was ist akute Porphyrie?
Akute Porphyrien ergeben sich aus Mangel an bestimmten Enzymen in der Häm-Biosynthese, was zu einer Akkumulation von Häm-Vorstufen führt, welche intermittierende Anfälle abdominaler Schmerzen und neurologische Symptome verursachen. Die Anfälle werden durch bestimmte Medikamente und andere Faktoren ausgelöst.
Was sind Protoporphyrine?
1 Definition Protoporphyrine sind organische Verbindungen, die als wesentliches Strukturelement ein Tetrapyrrol-System besitzen, das aus vier Pyrrolringen zusammengesetzt ist und verschiedene Seitenketten aufweist. Sie sind Vorläufer der Porphyrine.
Welche Medikamente sind erlaubt bei porphyrie?
Porphyrie-verträgliche Arzneimittel: Obstipation, Ileus Lactulose, Lactitol, Neostigmin, Macrogol & Salze, rectal-applizierte Substanzen, die nicht resorbiert werden. Eine schwere Obstipation ist eines der typischen Symptome eines akuten Porphyrieschubs.
Was ist intermittierende Porphyrie?
Die akute intermittierende Porphyrie beruht auf einem Mangel des Enzyms Porphobilinogen-Deaminase (auch als Hydroxymethylbilan-Synthase bekannt), der anfangs zu einer Anreicherung der Porphyrinvorläufer Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen in der Leber führt.
Wie diagnostiziert man Porphyrie?
Um eine Diagnose zu stellen, erfolgen zunächst Untersuchungen von Blut und Urin. Bei Verdacht auf eine akute Porphyrie erfolgt eine Bestimmung der Porphyrinvorläufer Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) sowie der Gesamtporphyrine im Urin.
Was ist Hepatik?
Eine andere Unterscheidung der Porphyrien in erythropoetische (die Bildung der roten Blutkörperchen betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Formen bezieht sich auf den Bildungsort des Häms, in dem der Enzymmangel die meisten Probleme verursacht.
Wo findet Hämsynthese statt?
Mitochondrien
Die Hämsynthese erfolgt sowohl im Zytosol, als auch in den Mitochondrien. Häm ist die prosthetische Gruppe der Hämoproteine bzw. Cytochrome dar und ist essenziell für die Bindung des molekularen Sauerstoffs und seines Transportes durch den Körper.
Ist AHP heilbar?
Rund um die Leber Ursächlich behandeln lassen sich akute hepatische Porphyrien derzeit nicht. Und es können nur wenige Medikamente helfen, die Symptome zu lindern. Darunter sind Arzneimittel, die auf die Häm-Biosynthese Einfluss nehmen könnten.
Was sind intermittierende Schmerzen?
Der Begriff intermittierend bezieht sich in der Medizin in erster Linie auf Krankheitsverläufe und bedeutet hier „wiederkehrend“ oder „mit Unterbrechungen erfolgend bzw. auftretend“.
Was ist Morbus Günther?
Der Morbus Günther oder Günthersche Krankheit (auch kongenitale erythropoetische Porphyrie, Abk. CEP, und Porphyria congenita) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit (< 1:1.000.000), die sich bereits im Kindesalter manifestiert.
Welche Schmerzmittel bei Porphyrie?
Schmerz/Antirheumatica: Acetylsalizylsäure, Paracetamol, Ibuprofen, Naproxen, Flurbiprofen, Indometacin, Buprenorphin, Codein, Tramadol, Pethidin, Morphin, Fentanyl z.B. Fentanyl-Mepha® Matrixpflaster, Oxycodon/Naloxon, TNF-alpha Inhibitoren. Impfungen: Grippe-Impfung empfohlen, alle Impfungen gelten als verträglich.
What makes porphyria different from other genetic disorders?
Porphyria is not a single disease but a group of eight inherited genetic disorders that differ considerably from each other. A common feature in all Porphyrias is the accumulation in the body of porphyrins or porphyrin precursors. Although these are normal body chemicals, they normally do not accumulate.
Is there any way to prevent the disease porphyria?
Although there’s no way to prevent porphyria, if you have the disease, avoid triggers to help prevent symptoms. Because porphyria is usually an inherited disorder, your siblings and other family members may want to consider genetic testing to determine if they have the disease, and get genetic counseling if needed. National Library of Medicine.
What causes porphyrin build up in the body?
When porphyrins build up in the skin, it becomes very sensitive to sunlight and this causes the skin symptoms of porphyria. Build-up of other haem precursors in the liver and elsewhere in the body causes the symptoms that occur in the acute attacks of porphyria.
Can a person have porphyria without a family history?
This type of porphyria may sometimes be genetically inherited in families. However, in many people there may be no family history. In these cases it can be triggered in susceptible people by exposure to certain medicines or chemicals, including oral contraceptives and alcohol (see below for more information).