Was ist eine Trisomie?
Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, die Träger unserer Erbinformation sind. Liegt ein Chromosom nicht in der normalen Anzahl vor, spricht man allgemein von Fehlverteilungen oder Aneuploidien. Liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach statt zweifach vor, spricht man von einer Trisomie.
Was ist eine Trisomie 21?
Die Trisomie 21 ist das häufigste mit Behinderung einhergehende Syndrom, welches auf einer „falschen“ Chromosomenzahl im Zellkern beruht. In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom, in den USA sind es 100.000 bis 150.000. Auf 650 Geburten fällt schätzungsweise eine mit Trisomie 21.
Was sind die Merkmale von Menschen mit Trisomie?
Merkmale von Menschen mit Trisomie. Das Vorliegen einer Form der Trisomie bewirkt in der Regel einige Abweichungen in der körperlichen und kognitiven Entwicklung eines Menschen. Häufig finden sich z. B. Organfehlbildungen und eine eingeschränkte kognitive Leistungsfähigkeit.
Wie entsteht eine freie Trisomie?
Eine freie Trisomie entsteht, wenn die Meiose nicht üblich abläuft. Es kommt zur „non-disjunction“ von zwei Schwesterchromosomen. Dadurch erhalten die Tochterzellen ungleiche Chromosomensätze, eine erhält ein Chromosom zu wenig, die andere ein Chromosom zu viel.
Wie viele Chromosomen haben Menschen mit einer Trisomie?
Jeder Mensch hat normalerweise 23 verschiedene Chromosomen, von denen pro Zelle jeweils zwei Kopien vorhanden sind. Das entspricht insgesamt 46 Chromosomen pro Zelle. Menschen mit einer Trisomie haben hingegen 47 Chromosomen in jeder Zelle ihres Körpers, da eines der Chromosomen nicht zweifach, sondern dreifach vorhanden ist.
Was ist der Unterschied zwischen einfachen und mehrfachen Trisomien?
Es wird allgemein unterschieden zwischen einfachen Trisomien (nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor) und mehrfachen Trisomien (mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor). Meist liegen die Chromosomen eines Menschen als Doppelsatz und somit in diploider Form vor.