Was ist Kraniofaziale?
Kraniofaziale Fehlbildungen oder Syndrome sind Anomalien, die durch anlagebedingte oder erworbene Wachstumsstörungen verursacht werden und vor allem Schädel, Gesicht und Kiefer betreffen. Zahlreiche verschiedene Syndrome mit unterschiedlichen Schweregraden sind bekannt.
Was ist Kraniofaziale Dysmorphie?
1 Definition Kraniofaziale Dysmorphien sind von der Norm abweichende Fehlbildungen von Kopf und Gesicht.
Was bedeutet Mikrognathie?
Als Mikrognathie bezeichnet man Fehlbildungen des Gesichtsschädels, die durch eine Hypoplasie des Ober- oder Unterkiefers gekennzeichnet sind. Sie gehören zum Formenkreis der Dysgnathien. Von einigen Autoren wird der Begriff „Mikrognathie“ nur für die Hypoplasie des Oberkiefers verwendet.
What is the life expectancy of someone with Apert syndrome?
The life expectancy of people with Apert Syndrome depends on the degree of involvement. Some children do not pass through the infancy while others live to adulthood and could have a hope of back similar to that of the general population, especially if they do not have heart involvement.
What are the causes of Apert syndrome?
Apert syndrome is caused by a mutation in the fibroblast growth factor receptor 2 ( FGFR2) gene. This gene provides the instructions to make a protein that signals bone cells to form while the baby is in the womb.
How do you get Apert syndrome?
Apert syndrome is caused by a change (mutation) in the FGFR2 gene. It is inherited in an autosomal dominant manner, but many cases result from a new mutation in a person with no family history of the disorder (a de novo mutation).
What do you need to know about Apert syndrome?
Synonyms of Apert Syndrome