Was ist Niemann Pick Typ C?
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (sie unterscheidet sich vollständig von den Typen A und B) ist eine komplexe lysosomale Lipidose mit Hepatosplenomegalie und progredienter neurologischer Beteiligung. Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:130.000 geschätzt.
Was bedeutet Niemann Pick?
Die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B tritt auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingomyelin benötigt werden. Beim Typ C kann der Körper das Cholesterin und andere Lipide nicht abbauen.
Was ist Pick Krankheit?
Die Frontotemporale Demenz (FTD) ist eine seltenere Form von Demenz. Sie wurde früher auch Morbus Pick oder Pick-Krankheit genannt. Im Unterschied zu anderen Demenzformen bleibt das Gedächtnis hier weitgehend erhalten.
Was ist NP C?
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C) ist eine seltene autosomal- rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung. Sie gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und ist durch einen progressiven Verlauf und insbesondere neuropsychiatrische Symptome gekennzeichnet.
Wie entsteht Morbus Pick?
Entstehung. Welche Faktoren genau das Auftreten der Krankheit verursachen, ist noch weitgehend unerforscht. Als einer der Auslöser konnte das für das Tau-Protein codierende MAPT-Gen identifiziert werden. Eine andere auslösende Mutation im für Präsenilin-1 codierenden PSEN1-Gen ist ebenfalls belegt.
Wie entsteht eine Frontotemporale Demenz?
Eine Frontotemporale Demenz wird durch den Rückgang von Nervenzellen (Neurodegeneration) im Stirn- und Schläfenbereich (Fronto-Temporal-Lappen) des Gehirns verursacht. Dieses verliert dadurch fortwährend an Leistungskraft.
Was ist Krabbe’s Disease?
Der Morbus Krabbe (Morbus = Krankheit) gehört zur Gruppe der Leukodystrophien. Bei diesen Erkrankungen wird die weißliche Myelinschicht um die Nerven herum, die der elektrischen Isolierung dient, zerstört. Die Myelinschicht wird im Gehirn von spezialisierten Zellen, den Oligodendrozyten, hergestellt und unterhalten.
Ist Morbus Pompe heilbar?
Morbus Pompe macht eine lebenslange Therapie erforderlich. Durch die Zufuhr des fehlenden Enzyms können die Krankheitssymptome verbessert werden. Die Enzymersatztherapie erfolgt mit gentechnologisch hergestellter alpha-Glukosidase.
Welches Medikament bei Morbus Pompe?
Patienten mit der seltenen Glykogen-Speicherkrankheit Morbus Pompe profitieren auch langfristig von einer Enzymersatztherapie (EET) mit Alglucosidase alfa (Myozyme®).
Was ist eine Niemann-Pick-Krankheit?
Etwa ein Neugeborenes pro 8000 Geburten erkrankt an einer lysosomalen Speicherkrankheit. Dazu gehört aber nicht nur der Niemann-Pick-Krankheit, sondern auch Erkrankungen wie das Hunter-Syndrom oder das Sanfilippo-Syndrom . Die Niemann-Pick Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Was sind die Hauptsymptome des Morbus Niemann-Pick Typ A?
Hauptsymptome des Morbus Niemann-Pick Typ A sind eine Hepatosplenomegalie und ein psychomotorischer Abbau. Die Entwicklung der betroffenen Kinder stagniert. Fähigkeiten, die in den vergangenen Lebensjahren erlernt wurden, gehen im Laufe der Zeit verloren.
Wie ist die Lebenserwartung bei Morbus Niemann-Pick?
Die Lebenserwartung der Patienten ist nur leicht eingeschränkt. Beim Typ C des Morbus Niemann-Pick kommt es zu einem neonatalen Ikterus. Die Haut und die Skleren der betroffenen Neugeborenen sind durch Einlagerungen des Farbstoffs Bilirubin gelb gefärbt.
Was liegt hinter dem Niemann-Pick-Syndrom?
Dem Niemann-Pick-Syndrom liegt ein genetischer Enzymdefekt zugrunde. Betroffen ist das Enzym Sphingomyelinase. Die Sphingomyelinase ist für die Spaltung von Sphingomyelin zuständig. Durch den Enzymdefekt kommt es zu einer vermehrten Speicherung von Sphingomyelinen in den Lysosomen von Milz, Knochenmark, Gehirn und Leber.