Was ist Prothrombin Mutation?
Die Prothrombin-Mutation 20210G>A ist ein angeborener Gendefekt, bei dem es zu erhöhten Blutspiegeln von Gerinnungsfaktor II („Prothrombin“) kommt. Die Folge ist ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Venenthrombosen („Thrombophilie“).
Was ist eine heterozygote Prothrombin Mutation?
Die Prothrombinmutation G20210A stellt einen erblichen Risikofaktor für die Entwicklung von Thrombosen dar. Sie wird in Deutschland bei 2–3 % der Bevölkerung gefunden und führt zu einem geringfügig erhöhten Risiko bei heterozygoten Trägern, in der homozygoten Form ist das Thromboserisiko stärker erhöht.
Kann die Faktor-V-Leiden-Mutation nachgewiesen werden?
Die Faktor-V-Leiden-Mutation (APC-Resistenz) kann sowohl durch einen funktionellen Test als auch molekulargenetisch nachgewiesen werden. Die Faktor-V-Leiden-Mutation kommt nur bei Kaukasiern vor, bei anderen ethnischen Gruppen ist die Untersuchung sinnlos.
Was umfasst die Faktor-V-Leiden-Therapie?
Die Faktor-V-Leiden-Therapie umfasst vor allem Maßnahmen um Thrombosen vorzubeugen und zu behandeln. Lesen Sie hier alles Wichtige zum Faktor-V-Leiden.
Was versteht man unter einer Mutation?
Unter einer Mutation versteht man allgemein eine Veränderung innerhalb eines Gens. Diese Mutation wird dominant vererbt. Das heißt, Betroffene geben das defekte Gen in jedem Fall an ihre Kinder weiter. Die Blutgerinnung ist ein sehr komplexer Vorgang. Hauptbestandteil der Blutgerinnung sind die sogenannten Gerinnungsfaktoren.
Was ist die APC-Resistenz bei Thrombosen?
Die Genveränderung führt bei Betroffenen dazu, dass das Blut leichter verklumpt. Das erhöht das Risiko für Thrombosen (venöse Blutgerinnsel). Ärzte bezeichnen eine Erkrankung, bei der das Thromboserisiko erhöht wird, allgemein als eine sogenannte Thrombophilie. Die APC-Resistenz ist die häufigste genetisch bedingte Thrombophilie in Europa.