Was ist Tesaks?
Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit entstehen, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Gangliosiden benötigt. Es können intellektuelle Behinderungen und Blindheit auftreten. Die Diagnose kann mit einem pränatalen Screening gestellt werden. Diese Krankheiten führen zu einem vorzeitigen Tod.
Was versteht man unter der Sandhoff-Krankheit?
Die Sandhoff-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Familie der GM2-Gangliosidosen. Charakteristisch ist eine zentralnervöse Neurodegeneration. Die Prävalenz in Europa beträgt etwa 1:130.000.
Was ist Niemann Pick?
Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Was sind die beiden Hauptprobleme bei Tay-Sachs?
Die beiden Hauptprobleme bei Tay-Sachs sind zu wenig oder gar kein HEX-A, und am Ende zuviel GM2 Abfall. Was ist HEX-A? Hexosaminidasen sind Enzyme, die Reste von N-Acetylglucosiden durch Hydrolyse (Spaltung einer chemischen Verbindung unter Wasseraufnahme) abspalten, und diese so Schritt für Schritt abbauen.
Wie kann das Tay-Sachs-Syndrom erkannt werden?
In der Regel kann das Tay-Sachs-Syndrom durch einen Kinderarzt oder durch einen Allgemeinarzt erkannt werden. Allerdings kommt es trotz Behandlung zu einer deutlich verringerten Lebenserwartung des Betroffenen. Daher sollten die Eltern und die Angehörigen beim Tay-Sachs-Syndrom einen Psychologen aufsuchen,…
Was sind die Fettansammlungen im Tay-Sachs-Syndrom?
Die Lipide bestehen aus Fettsäure in Verbindung (verestert) mit der Substanz Sphingosin (Alkohol). Diese Fettansammlungen verursachen das Absterben von Neuronen (Nervenzellen). Beim Tay-Sachs-Syndrom handelt es sich daher um eine neurodegenerative Erkrankung.