Was ist Turner Syndrome?
Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben eine sogenannte Chromosomenaberration: Ein X-Chromosom fehlt oder weicht vom Bauplan des anderen ab. Die meisten betroffenen Embryonen oder Föten versterben bereits im Mutterleib. Das Chromosomenpaar kann auch lediglich in manchen Körperzellen fehlen (Mosaik).
Ist das Turner-Syndrom tödlich?
Fachleute sprechen daher von einer Monosomie X. Bei den anderen ist zwar ein zweites X-Chromosom vorhanden, aber stark verändert. Das Turner-Syndrom lässt sich nicht heilen. Bei guter medizinischer Betreuung können die meisten Betroffenen aber ein selbstständiges und erfülltes Leben führen.
Kann man mit Turner-Syndrom schwanger werden?
Frauen mit Turner-Syndrom weisen eine verringerte Anzahl und Qualität ihrer Eizellen auf. Dies hat zur Folge, dass häufig die Fruchtbarkeit schon frühzeitig stark eingeschränkt ist. Die Ausprägung des Turner-Syndroms hängt vom genetischen Befund ab.
Was sind die charakteristischen Zeichen des Turner-Syndroms?
Charakteristische Zeichen des Turner-Syndroms sind Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit. Lesen Sie auch: Was ist das Klinefelter Syndrom? Das Turner-Syndrom ist die häufigste Form der Gonadendysgenesie (Fehlbildung der Keimdrüsen). Es wird vermutet, dass etwa 3% aller Embryonen betroffen sind, jedoch verstirbt ein Großteil bereits intrauterin.
Wie groß ist die Häufigkeit des Turner-Syndroms?
Die Häufigkeit des Turner-Syndroms in der Bevölkerung beträgt etwa 1:2500-3000. Das Turner-Syndrom beruht auf einer Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen. Normalerweise besitzt der Mensch 46 Chromosomen, auf denen die Erbinformation gespeichert ist.
Was sind die Symptome beim turnersyndrom?
So ist es auch beim Turner-Syndrom: Die Symptome sind vielfältig und treten nicht bei allen Betroffenen vollständig auf. Fast alle von ihnen fallen jedoch durch Wachstumsstörungen und eine Unterfunktion der Eierstöcke auf.
Ist das Turner-Syndrom erblich bedingt?
Das Turner-Syndrom ist nicht erblich bedingt. Die genaue Ursache für die Chromosomenabweichung ist bisher nicht bekannt. Es wird vermutet, dass die Ursache in der Heranreifung des väterlichen Spermiums liegt. Einen Zusammenhang zwischen dem Auftreten und dem Alter der Mutter gibt es, anders als z.B. bei der Trisomie 21, nicht.