Was ist WBS Syndrom?
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen ( …
Was ist William Beuren Syndrom?
Das Williams-Syndrom (WS) ist eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung mit einem Herzfehler (am häufigsten eine supravalvuläre Aortenstenose, SVAS) in 75% der Fälle, mit psychomotorischer Retardierung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und mit einem spezifischen Kognitions- und Verhaltensprofil.
Was ist das Gegenteil von Autismus?
Das Williams-Beuren-Syndrom tritt bei einem von 10.000 Menschen auf und wird mitunter als das Gegenteil von Autismus bezeichnet. Ein Kind mit dem Williams-Syndrom aufzuziehen, kann einige ungewöhnliche Herausforderungen mit sich bringen, wie zum Beispiel die Etablierung persönlicher Grenzen.
Was ist ein Elfengesicht?
Von Josephin Mosch / Als Elfengesichter hat man Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom wegen der charakteristischen Gesichtszüge früher bezeichnet. Die Patienten zeichnen sich durch eine ausgeprägte Freundlichkeit, Offenheit und Musikbegeisterung aus.
Ist hochsensibilität Autismus?
Manche Aspekte von Hochsensibilität ähneln vielen Aspekten des Asperger-Autismus. Zum Beispiel das Wahrnehmen von sehr vielen Details, Gefühle der Überforderung in sozial schwierigen Situationen, häufige Abneigung gegen Smalltalk, und vieles mehr!
Ist Autismus ein Gendefekt?
Offensichtlich spielen also bestimmte Genveränderungen bei der Entstehung von Autismus eine Rolle. Bei 10 bis 15 Prozent der Autisten ist beispielsweise das „Fragile X-Chromosom“ nachzuweisen – hier ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom die Ursache einer kognitiven Behinderung.
Wie heißt die Krankheit wo Kinder schnell altern?
Eine seltene Krankheit lässt Kinder vier- bis fünfmal schneller altern: Progerie.