Was ist XP Sonnenkrankheit?
Die „Mondscheinkrankheit“ Xeroderma Pigmentosum, kurz XP, ist sehr selten. In Deutschland leben etwa 80 Menschen mit dieser Erkrankung. Bleibt die Krankheit unbehandelt, versterben die Betroffenen meist bereits im Kindesalter. Den bei den „Mondscheinkindern“ ist die Sonne der Feind.
Warum werden XP Patienten als mondscheinkinder bezeichnet?
Im Licht der Öffentlichkeit. In den Medien werden Menschen mit XP meist als Mondscheinkinder bezeichnet. Der Name zeichnet ein in vielen Aspekten zutreffendes, aber letztendlich zu einseitiges Bild der Krankheit. Er erweckt den Eindruck, dass die Betroffenen zu einem Leben in Dunkelheit gezwungen sind.
Wie kommt es zu Xeroderma pigmentosum?
Die Ursache von Xeroderma pigmentosum liegt in den Genen, wobei die Krankheit nur dann entsteht, wenn beide Elternteile ein defektes Gen in sich tragen. Genauer betrachtet liegt der Fehler im DNA-Reparatursystem, welches im Normalfall DNA-Schäden, die von der UV-Strahlung im Sonnenlicht verursacht werden, behebt.
Welches Gen ist bei Xeroderma pigmentosum betroffen?
Die Krankheit wird je nach Lokalisation des Gen-Defekts in acht verschiedene Typen unterteilt: Typ A, I, XPA, Synonym: Xeroderma pigmentosum A; Klassische Form, Mutationen im XPA-Gen im Chromosom 9 Genort q22. 3.
Was passiert bei XP?
XP ist eine sehr seltene, erbliche Erkrankung der Haut, die mit Lichtempfindlichkeit und Pigmentstörungen der Haut einhergeht. Die Patienten haben ein 2000fach erhöhtes Risiko, Tumore zu entwickeln, also Hautkrebs. Deswegen müssen sie die Sonne meiden.
Wie wird XP vererbt?
Das XPV/POLH-Gen kodiert für die DNA-Polymerase Eta, die die Replikation der DNA-Abschnitte mit UV-induzierten Schäden katalysiert. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Warum haben mondscheinkinder ein erhöhtes Krebsrisiko?
„Mondscheinkinder“ werden sie auch genannt, die Menschen, die sich aufgrund eines geerbten Gendefekts nicht dem Sonnenlicht aussetzen dürfen. Ihr Hautkrebsrisiko liegt um ein Tausendfaches höher als das von Gesunden.
Ist XP tödlich?
Zentrum für seltene KrankheitenWenn die Sonne tötet. Menschen, die an der selten auftretenden Hauterkrankung Xeroderma pigmentosum leiden, müssen sich extrem gegen UV-Strahlung schützen. UV-Strahlung kann für sie tödliche Folgen haben: Etwa 70 bis 90 Menschen in Deutschland leiden an der chronischen Hautkrankheit XP.
Wie entsteht die Mondscheinkrankheit?
Die Mondscheinkrankheit wird durch angeborene Defekte im DNA-Reparatursystem verursacht, welches normalerweise DNA-Schäden behebt, die durch die UV-Strahlung im Sonnenlicht ausgelöst werden. Die UV-Strahlung wird in Abhängigkeit der Wellenlänge unterteilt in: langwellige UV-A-Strahlen (315-400 nm)
Wie wird die Mondscheinkrankheit vererbt?
Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das heisst, dass nur Menschen erkranken, die den Gendefekt von beiden Eltern geerbt haben. Das hängt damit zusammen, dass jedes Gen in der menschlichen Erbsubstanz in doppelter Ausführung vorliegt – eine Kopie stammt von der Mutter und eine Kopie vom Vater.
Ist Sonnenallergie tödlich?
Nein, Sonnenallergien ist weder ansteckend, noch gefährlich. Sonnenallergiker entwickeln möglicherweise sogar weniger Hautkrebs, da sie die Sonne meiden. Trotzdem ist diese Krankheit ernst zu nehmen, da sie die Lebensfreude des Betroffenen stark beeinträchtigen kann.
What kind of condition is xeroderma pigmentosum ( XP )?
Xeroderma pigmentosum (XP) is an inherited condition characterized by an extreme sensitivity to ultraviolet (UV) rays from sunlight.
How is DNA damage repaired in xeroderma pigmentosum?
Normally, the damage to DNA which occurs in skin cells from exposure to UV light is repaired by nucleotide excision repair. In people with xeroderma pigmentosum, this damage is not repaired. As more abnormalities form in DNA, cells malfunction and eventually become cancerous or die.
How old do you have to be to have xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP) is an inherited condition characterized by an extreme sensitivity to ultraviolet (UV) rays from sunlight. This condition mostly affects the eyes and areas of skin exposed to the sun. Some affected individuals also have problems involving the nervous system. Symptoms typically develop by the time a child is 2 years old.
How are mutations in the XPD gene linked to premature aging?
Mutations in the XPD (ERCC2) gene cause a variety of syndromes; XP, trichothiodystrophy (TTD), or a combination of XP and Cockayne syndrome (XPCS). Both trichothiodystrophy and Cockayne syndrome display features of premature aging, suggesting an association between deficient DNA repair and premature aging (see DNA damage theory of aging).