Was passiert bei der Phenylketonurie?
Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch.
Was ist eine Phenylketonurie?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Störung im Eiweißstoffwechsel. Ursache ist eine Veränderung in den Erbanlagen – eine Genveränderung.
Wie wird Phenylketonurie diagnostiziert?
Eine Phenylketonurie kann man bereits während der Schwangerschaft feststellen (Pränataldiagnostik). Dazu entnimmt man aus der Fruchtblase der Mutter ein kleine Menge Fruchtwasser und untersucht darin enthaltene Zellen des ungeborenen Kindes. Etwaige Gendefekte, die eine PKU verursachen, lassen sich so feststellen.
Wie wird die Phenylketonurie vererbt?
DIE PHENYLKETONURIE Die PKU ist eine genetisch vererbte Erkrankung mit einem autosomal rezessiven Erbgang. Dies bedeutet, dass wenn beide Elternteile gesunde Träger des mutierten Gens sind, die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von dieser Erkrankung betroffen ist, bei 25 % liegt*.
Was darf man bei Phenylketonurie essen?
Eiweißarme Lebensmittel wie Stärke aus Weizen, Reis und Mais, Pflanzenöle, milchfreie Margarine, Zucker, Obstsäfte, Bienenhonig etc. bilden die Basis in der Phenylketonurie-Diät. Zu den nicht erlaubten Lebensmitteln gehören Fleisch und Wurstwaren, Milch und Milchprodukte, Eier und Hülsenfrüchte.
Wie viele Menschen in Deutschland haben PKU?
Eine dieser Störungen ist die Phenylketonurie, abgekürzt PKU, die in Deutschland bei einem von etwa 10000 Neugeborenen auftritt. Bei der gegenwärtigen Geburtenrate muss mit etwa 60 Neuerkrankungen pro Jahr gerechnet werden. Schätzungsweise leben mindestens 2500 PKU-Betroffene in Deutschland.
What are common symptoms of phenylketonuria (PKU)?
As a result, children with PKU often will have pale skin, blond hair and blue eyes. Dry skin; eczema; and a „musty“ odor resulting from the buildup of phenylalanine in hair, skin and urine are also common. Other signs and symptoms may include irritability, muscle stiffness, seizures, a small head and short stature.
Is phenylketonuria dominant or recessive?
Phenylketonuria ( PKU ) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by a deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase ( PAH ). This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine to the amino acid tyrosine .
How is phenylketonuria inherited?
Phenylketonuria is a genetic disorder inherited from a person’s parents. It is due to mutations in the PAH gene, which results in low levels of the enzyme phenylalanine hydroxylase.