Was sind CFTR Modulatoren?
CFTR-Modulatoren haben das Ziel, die Funktion des CFTR-Kanals zu verbessern oder im besten Fall wiederherzustellen, damit der Salz-Wasser-Haushalt wieder im Gleichgewicht ist. Im Mukoviszidose-Gen können allerdings über 2.000 verschiedene Mutationen vorkommen, die unterschiedliche Folgen für den CFTR-Kanal haben.
Welches Gen ist bei Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25.
Was macht Trikafta?
Kaftrio (in den USA als Trikafta bekannt) ist ein CFTR-Modulator. CFTR-Modulatoren verbessern die Funktion des CFTR-Kanals.
Was ist das Hauptmerkmal der Mukoviszidose?
Zähflüssiger Schleim, der Atemwege und Verdauungssystem blockiert, ist das Hauptmerkmal der Mukoviszidose – auch zystische Fibrose genannt. Obwohl die Stoffwechsel-Erkrankung noch nicht geheilt werden kann, verbessern sich die Behandlungsmöglichkeiten und die Lebensqualität Betroffener ständig.
Wie erhöht sich die Schleimproduktion bei Menschen mit Mukoviszidose?
Die Schleimproduktion bei Menschen mit Mukoviszidose ist im Vergleich zu gesunden Personen erhöht. Der zähe Schleim blockiert die Atemwege und führt zu anhaltendem, chronischem Husten. Es können pfeifende Atemgeräusche auftreten.
Wie ist die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten gestiegen?
Die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten ist in den letzten beiden Jahrzehnten stetig gestiegen. Dies verdanken wir der rechtzeitigen Erkennung und dem frühen Beginn der individuell angepassten Therapien. Die meisten wachsen mit der Erkrankung auf und „lernen“ damit umzugehen.
Wie wird eine Mukoviszidose diagnostiziert?
Üblicherweise wird bei einem Verdacht auf Mukoviszidose zunächst ein sogenannter Schweißtest durchgeführt. Ein erhöhter Salzgehalt im Schweiß weist auf Mukoviszidose hin. Mittels eines Gentests kann die Diagnose gegebenenfalls gesichert und das defekte Gen genauer bestimmt werden.