Was versteht man unter Sichelzellenanämie?
Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie durch sichelförmige rote Blutkörperchen hervorgerufen wird.
Was ist die Sichel Krankheit?
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung. Sie betrifft die roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Genauer gesagt, werden unter dem Begriff „Sichelzellkrankheit“ Erkrankungen zusammengefasst, bei denen der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) der roten Blutkörperchen krankhaft verändert ist.
Welche Symptome bei Sichelzellenanämie?
Sichelzellkrankheit: Symptome und Verlauf
- chronische Blutarmut (chronische hämolytische Anämie)
- Akute Schmerzkrisen (können sämtliche Knochen betreffen)
- Kopfschmerzen, Schwindel.
- Schlaganfall bereits im Kindesalter.
- Sehstörungen, Erblindung.
- Atemnot, Schmerzen in der Brust, Lungenhochdruck.
- Gelbsucht.
- Gallensteine.
Was passiert bei der Sichelzellanämie?
Bei der Sichelzellenanämie ist das Hämoglobin krankhaft verändert. Das führt dazu, dass die Blutkörperchen länglich und spitz wie kleine Sicheln aussehen. Obendrein haben sie ihre Flexibilität verloren und neigen zum Verklumpen. So bleiben sie in den Gefäßen der Organe stecken und verstopfen sie.
Ist Sichelzellenanämie?
Warum Sichelzellenanämie in malariagebieten?
Wieso tritt die Sichelzellenanämie dann aber besonders in Malaria-Gebieten wie beispielsweise in West-Afrika so häufig auf? Die Forscher fanden heraus, dass die mutierten Zellen unter bestimmten Umständen, tatsächlich einen Selektionsvorteil bieten. Malaria-Erreger befallen ausschließlich rote Blutkörperchen.
Ist Sichelzellanämie heilbar?
Die Sichelzellanämie (auch Sichelzellkrankheit oder Drepanozytose) ist eine Erbkrankheit, bei der sich die roten Blutzellen sichelförmig verformen. Die Ursache ist ein Gendefekt. Symptome sind unter anderem Durchblutungsstörungen und Blutarmut. Eine Heilung ist derzeit nur mit einer Stammzelltransplantation möglich.
Wie kommt es zur Sichelzellanämie einfach erklärt?
Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.
Wann tritt Sichelzellenanämie auf?
Die Sichelzellkrankheit ist nicht ansteckend und besteht bereits bei der Geburt. Die ersten Symptome treten oft schon im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien. Dabei handelt es sich um verschiedene Störungen des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin.
Wer bekommt Sichelzellenanämie?
Die Sichelzellanämie wird sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt. Es handelt sich um einen sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang: Jedes Elternteil trägt dabei mindestens ein krankhaftes Gen in den Chromosomen (Träger der Erbinformation).
Wie kommt es zur Sichelzellanämie?
Wie häufig ist Sichelzellenanämie?
Mittlerweile ist die Krankheit weltweit verbreitet. Derzeit leben in Deutschland ungefähr 3000-5000 Patienten mit einer Sichelzellkrankheit.