Welche Arten von Mukoviszidose gibt es?
Mukoviszidose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E84 | Zystische Fibrose |
| E84.0 | Zystische Fibrose mit Lungenmanifestationen |
| E84.1 | Zystische Fibrose mit Darmmanifestationen |
| E84.8 | Zystische Fibrose mit sonstigen Manifestationen |
Woher kommt der Name Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die krankhafte Veränderung liegt auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen. Das CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) enthält die Bauanleitung für einen Kanal in der Zellmembran, über den Chloridionen in die Zelle gelangen.
Ist Mukoviszidose selten?
Mukoviszidose ist eine vergleichsweise seltene Erkrankung, auch wenn sie unter den Erbkrankheiten in Westeuropa und Nordamerika zu den häufigeren Vertretern zählt. In Deutschland ist sie sogar die häufigste lebensverkürzende autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung.
Was verursacht Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25. Bundesbürger hat ihn, das bedeutet 4 Millionen Erbträger.
Was sind die ersten Symptome von Mukoviszidose?
Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit Blut vermischten Schleims. Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später.
Welche Richtlinien gibt es für Osteoporose bei Mukoviszidose?
Für die Behandlung von Osteoporose bei Mukoviszidose gibt es bisher noch keine Richtlinien. Der Schwerpunkt sollte bei vorbeugenden Maßnahmen liegen, die unter anderem eine gesunde Ernährung mit Calcium- und Vitamin-D-Substitution sowie körperliche Aktivität beinhalten.
Wie steigt die Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose?
Die Lebenserwartung von Patientinnen und Patienten mit Mukoviszidose steigt dadurch stetig an. Die vielfaltigen gesundheitlichen Schwierigkeiten erfordern eine lebenslange und umfassende Betreuung. Fachleute empfehlen die Betreuung durch ein Team aus mehreren Spezialistinnen und Spezialisten in einem Mukoviszidose-Zentrum.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose?
Die weltweit höchste Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose hat Irland mit 1:1800. Den in Europa niedrigsten Wert weist Finnland mit 1:25.000 auf. Bei Menschen afrikanischer Abstammung beträgt das Risiko etwa 1:17.000.