Welche Auswirkungen hat die Sichelzellenanämie?
Bei der Sichelzellenanämie ist das Hämoglobin krankhaft verändert. Das führt dazu, dass die Blutkörperchen länglich und spitz wie kleine Sicheln aussehen. Obendrein haben sie ihre Flexibilität verloren und neigen zum Verklumpen. So bleiben sie in den Gefäßen der Organe stecken und verstopfen sie.
Was für eine Mutation ist die Sichelzellenanämie?
Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.
Woher kommt der Name Sichelzellanämie?
Die Krankheit wurde 1910 von James Herrick und Ernest E. Irons bei einem Patienten aus der Karibik beschrieben und die Bezeichnung Sichelzellenanämie wurde zuerst von Vernon Mason 1922 benutzt.
Wie entsteht die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit entsteht durch eine genetische Mutation im Gen, das für die Produktion eines Teils des Hämoglobins (der Beta-Untereinheit) verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu verminderter Löslichkeit des Hämoglobins, zu dessen Verklumpung und einer daraus resultierenden Verformung der roten Blutkörperchen.
Wie wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen diagnostiziert?
In den USA und einigen Ländern Europas wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen mit erhöhtem Risiko, beispielsweise aufgrund der Abstammung der Eltern, durch Gentests, sogenannte Neugeborenen-Screenings, diagnostiziert. In Österreich und Deutschland gibt es diese Untersuchung noch nicht.
Wie werden Kinder mit Sichelzellkrankheit behandelt?
Vor allem Kinder werden durch die Gabe von Antibiotika wie Penizillin und entsprechende Impfungen gegen Infektionen, z.B. Pneumokokken, vorbeugend behandelt. Da Patienten mit Sichelzellkrankheit häufig mit Schmerzschüben zu kämpfen haben, ist oft die Einnahme von Schmerzmitteln notwendig.
Wie lange dauert der Abbau von Sichelzellen?
Zudem haben Sichelzellen im Vergleich zu gesunden Erythrozyten eine verkürzte Lebensdauer. Während gesunde Erythrozyten im Schnitt 120 Tage überleben, werden Sichelzellen bereits nach 10 bis 20 Tagen abgebaut. In der Folge überwiegt bei Sichelzellpatienten der Abbau die Produktion neuer Zellen.