Welche Folgen hat eine unbehandelte PUK?
Welche Folgen hat eine unbehandelte PUK? Der gestörte Eiweißstoffwechsel schädigt das zentrale Nervensystem. Die Patienten leiden an Schlaf- und Konzentrationsstörungen sowie an Kopfschmerzen. Später können psychische Probleme und geistige Behinderungen auftreten.
Was passiert im Körper bei PKU?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene, erbliche Erkrankung des Eiweißstoffwechsels. Sie verhindert den Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Diese sammelt sich im Körper an und stört beim Kind die Entwicklung des Gehirns. Unbehandelt führt eine Phenylketonurie zu schweren geistigen Behinderungen.
Wie entsteht Phenylketonurie?
Bei einer Phenylketonurie ist das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) nicht oder nur eingeschränkt funktionsfähig. Ursache ist ein Fehler in der Erbinformation für das Enzym. Bei gesunden Menschen wandelt dieses Enzym die Aminosäure Phenylalanin aus der Nahrung zu einer anderen Aminosäure namens Tyrosin um.
Was ist eine PKU?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Störung im Eiweißstoffwechsel. Ursache ist eine Veränderung in den Erbanlagen – eine Genveränderung.
Was kann man mit PKU Essen?
Wird die PKU nicht behandelt, sammelt sich die Aminosäure Phenylalanin, ein lebenswichtiger Eiweißbaustein, übermäßig im Blut und in den Geweben an….Diese Lebensmittel sind bei PKU eingeschränkt erlaubt:
- Gemüse, Kartoffeln und Reis.
- eiweißarme Brote, Brötchen, Kuchen, Nudeln.
- reine Fruchtsäfte, Apfelmus.
- Sahne.
Was sind die Symptome der Phenylketonurie?
Die Symptome der Phenylketonurie hängen maßgeblich von der Restaktivität des defekten Enzyms ab. Jedenfalls führt die Stoffwechselstörung unbehandelt ab dem 4. Lebensmonat zu einer schweren Hirnschädigung, die bis zur Pubertät voranschreitet. aggressive, autistische und psychotische Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Hyperaktivität)
Was sind die Symptome der PKU?
Weiterhin treten Verhaltensstörungen in Form von Hyperaktivität und Aggressivität auf. Die Kinder neigen zu unkontrollierten Wutausbrüchen. Ein typisches Anzeichen für die PKU ist der Geruch nach Aceton, den Betroffene verströmen. Er entsteht durch die Bildung von Phenylazetat im Körper.
Wie treten Symptome auf bei Säuglingen mit PKU auf?
Bei Säuglingen mit Phenylketonurie (PKU) treten in den ersten Lebenswochen nur selten Symptome auf. Erste Anzeichen lassen sich möglicherweise nach etwa 2 bis 4 Monaten erkennen, wenn sich infolge der Stoffwechselstörung bereits eine gewisse Menge Phenylalanin im Körper angesammelt hat.
Wie groß ist die Häufigkeit von PKU in Deutschland?
Die Häufigkeit liegt in Deutschland bei 1 zu 10.000 Neugeborenen. Die angeborene PKU beruht auf einer Genmutation auf dem Chromosom 12. Dadurch kommt es zu einer Stoffwechselstörung, die den Abbau von Phenylalanin beeinträchtigt.