Welche Krankheiten sind erblich?
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungs …
Was sind Erbkrankheiten?
Erbkrankheiten sind genetisch bedingte Erkrankungen. Sie werden also mit dem genetischen Material von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Dies kann auch geschehen, wenn die Eltern selbst keine Anzeichen einer Krankheit zeigen. Ausgelöst werden Erbkrankheiten durch Defekte oder Unregelmäßigkeiten innerhalb des Erbguts.
Was ist das Krankheitsbild dieser Erbkrankheit?
Das Krankheitsbild dieser Erbkrankheit nannte sich Kretinismus. Heute wird die Erkrankung durch die Gabe von künstlichem Thyroxin (Schilddrüsenhormon) und Jod unterdrückt und die Kinder können sich normal entwickeln. Viele Erbkrankheiten haben ihren Makel verloren und sind erfolgreich therapierbar, wenn auch (noch) nicht heilbar.
Was sind geschlechtsspezifische Erbkrankheiten?
Geschlechtsspezifische Erbkrankheiten (X, XXY) gehen oft mit minderer Intelligenz und/oder Unfruchtbarkeit einher. Die meisten Schäden am chromosomalen Erbgut bringen keinen lebensfähigen Organismus hervor. Die Natur hilft sich bei diesen akuten Erbkrankheiten selbst und der Embryo wird abgestoßen. Viele Erbkrankheiten bleiben somit unerkannt.
Wie können Erbkrankheiten ausgelöst werden?
Ausgelöst werden Erbkrankheiten durch Defekte oder Unregelmäßigkeiten innerhalb des Erbguts. Dabei können ein Gen oder sogar mehrere Gene gleichzeitig defekt sein. Erfahren Sie hier, welche Erbkrankheiten es gibt, wie sie diagnostiziert werden und welche Ansätze die moderne Medizin entwickelt hat, um sie zu behandeln.