Welche Mutation ist PKU?
Genetik. Die klassische PKU beruht auf einer Veränderung eines Gens (Mutation) auf dem langen Arm des Chromosoms 12 (12q22 bis 12q24, GeneID 5053), welches die Phenylalaninhydroxylase codiert. Es sind inzwischen über 400 verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt, die autosomal-rezessiv vererbt werden.
Ist PKU heilbar?
Sie verhindert den Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Diese sammelt sich im Körper an und stört beim Kind die Entwicklung des Gehirns. Unbehandelt führt eine Phenylketonurie zu schweren geistigen Behinderungen. Mit einer rechtzeitigen Therapie können die Patienten aber ein normales Leben führen.
Kann PKU vererbt werden?
Er erbt jedes Gen einmal von der Mutter und einmal vom Vater. Eine Phenylketonurie tritt erst dann auf, wenn die entsprechende Genveränderung sowohl von der Mutter als auch vom Vater weitergegeben wurde (autosomal-rezessive Vererbung). Eines von etwa 10.000 Neugeborenen ist von einer PKU betroffen.
Wie kann man PKU verhindern?
Vorbeugung und Behandlung einer PKU Um eine intellektuelle Behinderung zu vermeiden, muss die Einnahme von Phenylalanin bereits in den ersten Lebenswochen eingeschränkt werden. Auf Phenylalanin darf jedoch nicht ganz verzichtet werden, da dieser Stoff lebensnotwendig ist.
Was dürfen Kinder mit PKU Essen?
Kinder, die von PKU betroffen sind, sollten besonders tierische, aber auch bestimmte pflanzliche Lebensmittel komplett meiden, da diese in der Regel hohe Phenylalanin-Konzentrationen enthalten. Zu diesen Lebensmitteln gehören: Fleisch, Wurst, Geflügel, Fisch, Eier, Käse, Milch, Joghurt, Butter und andere Milchprodukte.
Welcher Zusammenhang besteht zwischen dem Geschlecht eines Kindes und dem Auftreten von PKU?
Bei Kindern, bei denen PKU diagnostiziert wird, müssen also beide Elternteile Träger eines veränderten PKU-Gens sein. Ist nur ein Elternteil Träger des veränderten (defekten) Gens, kann dieses Gen zwar auch an das Kind weitergegeben werden, das Kind bleibt in diesem Fall allerdings gesund.
Can a mutation in the PAH gene cause PKU?
As a result, the severe signs and symptoms of classic PKU are rarely seen. Mutations in the PAH gene cause phenylketonuria. The PAH gene provides instructions for making an enzyme called phenylalanine hydroxylase. This enzyme converts the amino acid phenylalanine to other important compounds in the body.
What does autosomal recessive inheritance in PKU mean?
Autosomal recessive inheritance means that a person has two copies of the gene that is altered. Usually, each parent of an individual who has PKU carries one copy of the altered gene. Since each parent also has a normal gene, they do not show signs or symptoms of PKU.
What causes phenylketonuria ( PKU ) in the human body?
What causes phenylketonuria (PKU)? PKU is caused by mutations in the gene that helps make an enzyme called phenylalanine hydroxylase (pronounced fen-l-AL-uh-neen hahy-DROK-suh-leys), or PAH. This enzyme is needed to convert the amino acid phenylalanine into other substances the body needs.
Is there a cure for phenylketonuria ( PKU )?
Because PKU can be detected by a simple blood test and is treatable, PKU is part of newborn screening. Treatment for PKU normally involves a phenyalanine-restricted diet that is monitored carefully. Some children and adults with PKU may be helped by the medication sapropterin in combination with a low-phenylalanine diet.