Welche speicherkrankheiten gibt es?
Sphingolipidosen
- Cholesterylester-Speicherkrankheit. Erfahren Sie mehr.
- Fabry-Syndrom. Erfahren Sie mehr.
- Krabbe-Krankheit. Erfahren Sie mehr.
- Metachromatische Leukodystrophie. Erfahren Sie mehr.
- Morbus Niemann-Pick. Dieser Mangel führt zu einer Akkumulation…
- Sandhoff-Krankheit.
- Tay-Sachs-Syndrom.
- Wolman-Krankheit.
Was bedeutet Lysosomal?
Lysosomen (von griechisch λύσις, von lysis ‚Lösung‘, und σῶμα sṓma ‚Körper‘) sind Zellorganellen in eukaryotischen Zellen. Es handelt sich dabei um von einer einfachen Biomembran umschlossene Vesikel mit saurem pH-Wert. Sie enthalten Verdauungsenzyme und werden teilweise im Golgi-Apparat gebildet.
Was sind Speichererkrankungen?
Der Begriff Speicherkrankheit bezeichnet eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die sich durch die Ablagerung verschiedener Substanzen in Zellen oder Organen auszeichnet. Beispiele für Speicherkrankheiten sind: Glykogenosen, Mukopolysaccharidosen.
Was ist die Kupferspeicherkrankheit?
Die Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) ist eine seltene, erbliche Störung des Kupferstoffwechsels in der Leber. Durch eine defekte Ausscheidung über die Galle kommt es zur Anreicherung von Kupfer v.a. in Leber und Gehirn. Erste Symptome treten meist zwischen dem fünften und 45. Lebensjahr auf.
Was ist eine speicherkrankheit?
Ist Morbus Wilson heilbar?
Das krankhaft veränderte Morbus Wilson-Gen lässt sich nicht direkt behandeln. Medikamente sollen daher die Mengen an Kupfer im Körper stabil halten. Dafür stehen zwei verschiedene Medikamenten-Gruppen zu Verfügung: Chelatbildner (Komplexbildner)
Was macht zu viel Kupfer im Körper?
Was ist Morbus Wilson? Ein spezieller Gendefekt kann dazu führen, dass sich Unmengen von Kupfer in der Leber ansammeln. Über die Blutbahn gelangt es auch in die Hornhaut und ins Gehirn und reichert sich dort an. Es kommt vermehrt zu Störungen im Nervensystem und Leberschäden.
Was ist Morbus Wilson für eine Krankheit?
Was tun bei Morbus Wilson?
Bei Morbus Wilson werden dafür Wirkstoffe wie Trientine oder D-Penicillamin verwendet. Zink sorgt dafür, dass im Darm weniger Kupfer aufgenommen wird. Zu Beginn der Therapie sollen die Chelatbildner mehr Kupfer aus dem Körper schleusen, als aufgenommen wird.