Welche Ursache liegt der Bluterkrankheit zugrunde?
Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom.
Wie häufig ist Hämophilie?
Die schwere Hämophilie A kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 der männlichen Neugeborenen vor und ist etwa fünf- bis sechsmal häufiger als die Hämophilie B (1:25.000 bis 1:30.000).
Kann eine Frau ein Bluter sein?
In seltenen Fällen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich. Wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist und die Tochter von der Mutter das merkmalstragende X-Chromosom vererbt bekommt (50-prozentige Wahrscheinlichkeit), wird die Tochter Bluter sein.
Warum können Frauen keine Bluter sein?
Wie viele Menschen haben Hämophilie weltweit?
Der häufigste Typ der Hämophilie ist die Hämophilie A,2 weltweit sind davon etwa 320.000 – 340.000 Menschen betroffen. 3,4 Bei Menschen mit Hämophilie A fehlt ein wichtiges Protein im Blut beziehungsweise ist es nicht funktionstüchtig oder liegt nur in niedriger Konzentration vor.
Wer kann Träger für die Hämophilie sein?
Frauen können Träger für die Vererbung der Hämophilie A oder B sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Beispiel: Eine Trägerin ( Konduktorin) des fehlerhaften Gens für die Hämophilie, bei der das Merkmal nicht ausgeprägt ist, bekommt Söhne, bei denen die Wahrscheinlichkeit 50 % ist,…
Was ist eine Hämophilie A bei einer Frau?
Frauen haben in der Regel ein ausgleichendes gesundes X-Chromosom und wenn überhaupt, nur geringe Blutungsauffälligkeiten. Denkbar ist eine manifeste Hämophilie A bei einer Frau nur bei Zeugung durch einen Hämophiliekranken mit einer Konduktorin, wodurch eine homozygote Merkmalsausprägung entsteht.
Welche Gerinnungsfaktoren sind bei der Hämophilie A betroffen?
»Blaue Flecke« (Hämatome) werden unverhältnismäßig groß und zahlreich. Die Wundheilung kann verzögert sein. Fast immer ist nur einer von ca. 13 Gerinnungsfaktoren betroffen. Bei der so genannten Hämophilie A ist es der Gerinnungsfaktor VIII (acht), bei der Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX (neun).
Welche Substitution hilft bei der Hämophilie?
Problematisch ist im Rahmen der Substitutionstherapie die Induktion der Antikörperbildung gegen Faktor VIII, die im Vollbild zur Hemmkörperhämophilie führen kann. Bei leichten Formen der Hämophilie kann vor operativen Eingriffen zur Stabilisierung der Blutgerinnung die Gabe von DDAVP ( Minirin®) erfolgen.