Welches Gen bei Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25. Bundesbürger hat ihn, das bedeutet 4 Millionen Erbträger.
Woher kommt der Name Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die krankhafte Veränderung liegt auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen. Das CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) enthält die Bauanleitung für einen Kanal in der Zellmembran, über den Chloridionen in die Zelle gelangen.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit Mukoviszidose?
Der Vererbungsgang ist autosomal-rezessiv, d. h. ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt. Beide Eltern sind Genträger, meist ohne es zu wissen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind dann an CF erkrankt, ist 25 %.
Ist Mukoviszidose ein Gendefekt?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Wie viele Menschen haben Mukoviszidose?
In Deutschland ist sie sogar die häufigste lebensverkürzende autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung. Weltweit sind zwischen 70.000 und 100.000 Kinder und junge Erwachsene von cystischer Fibrose betroffen. Davon sind in Europa schätzungsweise 50.000 und in Deutschland etwa 8.000 Patienten registriert.
Was sind die ersten Symptome von Mukoviszidose?
Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit Blut vermischten Schleims. Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später.
Welche Richtlinien gibt es für Osteoporose bei Mukoviszidose?
Für die Behandlung von Osteoporose bei Mukoviszidose gibt es bisher noch keine Richtlinien. Der Schwerpunkt sollte bei vorbeugenden Maßnahmen liegen, die unter anderem eine gesunde Ernährung mit Calcium- und Vitamin-D-Substitution sowie körperliche Aktivität beinhalten.
Wie lange dauert die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten?
Dank fortgeschrittener Therapien und immer früherer Diagnosestellung steigt die Lebenserwartung der Betroffenen kontinuierlich. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten liegt derzeit bei etwa 40 Jahren. Ein heute Neugeborenes mit Mukoviszidose hat eine gute Chance, das Rentenalter zu erreichen.
Wie viele Menschen leben mit Mukoviszidose in Deutschland?
In Deutschland leben etwa 8.000 Betroffene mit Mukoviszidose (=zystische Fibrose, cystic fibrosis, CF) und jedes Jahr kommen rund 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Damit gehört Mukoviszidose zu den seltenen Erkrankungen. Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zusammen.