Welches Gen ist bei Down-Syndrom betroffen?
1959 entdeckte der französische Genetiker Jérôme Lejeune (1926-1994), dass eine Überdosierung von genetischer Information des Chromosoms 21 zum Down-Syndrom führt. Er beschrieb die Trisomie 21 mit einem zusätzlich vorliegenden Chromosom 21.
Welche genetische Veränderung besteht beim Down-Syndrom?
Genetische Ursache 1959 entdeckte Jérome Lejeune in Paris, dass Kinder mit Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt der üblichen 46 haben, wobei das Chromosom Nr. 21 dreifach in jeder Zelle vorhanden ist, statt üblicherweise zweimal. Diese Entdeckung führte zur Bezeichnung Trisomie 21.
Was können Kinder mit Down-Syndrom?
Die Ergebnisse zeigten, dass die meisten Menschen mit Down-Syndrom in den Vereinigten Staaten etwa im Alter von 25 Monaten gehen können, etwa mit 12 Jahren einigermaßen gut sprechen können, mit 13 selbständig auf Körperhygiene achten können und mit 20 Jahren selbstständig arbeiten können.
Wie viele Menschen haben Down-Syndrom?
In Deutschland leben rund 50000 Menschen mit Down-Syndrom, jedes Jahr werden 1200 Säuglinge mit der Chromosomenauffälligkeit geboren. Damit weist etwa eines von 500 Kindern die typischen Erkrankungsmerkmale auf. Die Trisomie 21 ist keine Erbkrankheit im eigentlichen Sinne, da sie nicht vom Vater oder von der Mutter auf das Kind übertragen wird.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit Down-Syndrom?
Die durchschnittliche Lebenserwartung ist bei Menschen mit Down-Syndrom reduziert, da sie zum einen vorzeitig altern und zum anderen ein erhöhtes Risiko für Leukämien und den plötzlichen Herztod haben. Im Durchschnitt werden Menschen mit Trisomie 21 zwischen 50 und 60 Jahre alt.
Was ist der Fetus mit Down-Syndrom?
Da die Gene, die im Chromosom 21 liegen, in dreifacher Ausführung vorhanden sind, werden bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert. Wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seiner Körpers nicht so schnell wie normalerweise.
Was passiert bei Kindern mit Down-Syndrom?
Bei der Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom treten darüber hinaus häufig Verzögerungen in der motorischen Entwicklung auf. Beispielsweise fangen sie erst später an, zu laufen oder ihre Hände gezielt zu benutzen.