Wer hat G6PD-Mangel?
Der G6PD-Mangel kommt häufig in tropischen und subtropischen Ländern (Afrika, Südeuropa, mittlerer Osten, Südostasien und Ozeanien) vor. Vermutlich sind weltweit mindestens 400 Millionen Menschen Träger des mutierten Allels. Etwa 10% der männlichen afroamerikanischen Bevölkerung sind betroffen.
Was darf man bei Favismus nicht essen?
Bestimmte Lebensmittel und Medikamente meiden Auch Erbsen und Johannisbeeren zählen zu Favismus-Auslösern, da sie Wasserstoffperoxid-bildende Inhaltsstoffe haben. Außerdem können bei G6PD-Mangel einige Medikamente Favismus auslösen. Dazu gehören vor allem Acetylsalicylsäure, Metamizol und Sulfonamide.
Was ist G6PD-Mangel?
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Favismus) Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenasemangel (G6PD-Mangel) ist ein vererbter Stoffwechseldefekt der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) Es ist die weltweit häufigste Enzymmangelerkrankung.
Was ist Farismus?
Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD(H)-Mangel; Synonyme: Favismus, Favabohnen-Krankheit, manchmal auch Fabismus) ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28).
Wie wird G6PD Mangel vererbt?
Vom G6PD-Mangel betroffene Väter können ihr defektes X-Chromosom nur an Töchter übertragen, da Söhne das X-Chromosom der Mutter erhalten Da es eher selten vorkomt, dass Mutter und Vater Überträger des defekten Gens sind, sind weibliche Personen seltener krank als männliche Personen, könnendas Gen aber an ihre Kinder …
Wo findet der Pentosephosphatweg statt?
Vorkommen. Die Enzyme des Pentosephosphatweges sind im Zytoplasma von fast allen Zellen vorhanden. Da NADPH für die Synthese von Fettsäuren und Steroiden benötigt wird, findet der PP-Weg insbesondere in Leberzellen (Fettsäure- und Cholesterinsynthese) und im Fettgewebe (Fettsäuresynthese) statt.
Wie wird Favismus vererbt?
Favismus wird X-chromosomal vererbt, wobei entsprechend vorwiegend Männer betroffen sind. Mutationen im G6PDH-Gen (Glucose-6-Phosphat-Dehydrogense-Gen) führen zu einer eingeschränkten Funktion des Enzyms. Die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase nimmt eine Schlüsselposition im Pentosephosphatweg ein.
Unter welchen Bedingungen kommt es bei Patienten mit Favismus zu einem Hämolytischen Schub?
Favismus ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel des Enzyms Glucuse-6-Phosphat-Dehydrogenase rezidivierende Hämolysen (Abbau von roten Blutkörperchen) und chronische Anämie (Blutarmut) verursacht. Ausgelöst wird die Hämolyse meist nur dann, wenn die Betroffenen Substanzen zu sich nehmen, die Peroxide bilden wie z.