Wer hat Hämophilie entdeckt?
Patek und Taylor (Boston) entdecken, dass die Gerinnungsstörung von Hämophilie-Patienten durch Zugabe eines aus Plasma gewonnen Extrakts, das sie „ANTIHÄMOPHILES GLOBULIN“ nennen, korrigiert werden kann. Heute nennt man diesen Gerinnungsfaktor „Faktor VIII“.
Wird Hämophilie dominant vererbt?
Die Erkrankung wird gonosomal-X-rezessiv vererbt. Frauen können Träger für die Vererbung der Hämophilie A oder B sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden.
Wann wurde Bluterkrankheit entdeckt?
Erste Aufzeichnungen über Hämophilie finden sich bereits aus dem 2. Jahrhundert vor Christus. Die Erkrankung ist auch als die „Krankheit der Könige“ bekannt, denn es gab vermehrt Fälle von Hämophilie in den europäischen Königshäusern.
Woher kommt Hämophilie?
Meist wird eine Hämophilie vererbt. Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden.
Wie wird die Hämophilie vererbt?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen. Dafür benötigt unser Köper nur ein einziges intaktes X-Chromosom.
Warum gibt es keine Bluterkranke Frauen?
Wenn bei Frauen, die zwei X-Chromosomen besitzen, eines davon einen fehlerhaften Bauplan für einen Gerinnungsfaktor enthält, kann dies meist durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. Sie sind daher zeitlebens weitgehend symptomlos.
Wie wird die Hämophilie unterteilt?
Insgesamt wird die Krankheit in zwei Hauptarten, die Hämophilie A und B, und mehrere Subtypen hinsichtlich des fehlenden Gerinnungsfaktors, von denen der Mensch mehrere besitzt, unterteilt. Die Mechanismen der verschiedenen Typen sind jedoch vergleichsweise ähnlich. Erste Erwähnung der Krankheit: Circa 5.
Wie lässt sich eine Hämophilie frühzeitig entdecken?
So lässt sich eine Bluterkrankheit frühzeitig entdecken. Auch während der Schwangerschaft kann man schon auf Hämophilie prüfen. Wenn eine Frau vermutet, die genetische Veranlagung für Hämophilie in sich zu tragen und somit eine potenzielle Überträgerin (Konduktorin) zu sein, lässt sich dies mit einem Gentest abklären.
Wie sind die Betroffenen abhängig von Hämophilie?
Die Betroffenen sind bei größeren Verletzungen stets auf die Einnahme von Gerinnungsmitteln abhängig, da ansonsten im schlimmsten Fall der Tod durch Verbluten eintreten kann. Leidet ein Mensch an Hämophilie, dann kann er von dieser nicht geheilt werden. Eine Genmutation rückgängig zu machen, ist nach wie vor noch nicht möglich.
Was betrifft Hämophilie A und B?
Hämophilie A betrifft beispielsweise lediglich bei circa 0,01 % der Bevölkerung auf, während Hämophilie B etwa 0,4 % der männlichen Säuglinge, also 0,04 % der Bevölkerung betrifft. Da Hämophilie A und B beide X-chromosomal-rezessive Störungen sind, sind Frauen, wie bereits erwähnt, nur selten schwer betroffen.