Wer war Charcot Marie Tooth?
Der Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche Erkrankung, bei der vor allem periphere Nerven und bestimmte Rückenmarksabschnitte befallen sind. Er wurde nach seinen Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) und Howard Tooth (1856–1926) benannt.
Was ist Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung?
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1 (CMT1) umfasst eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten demyelinisierenden, peripheren Neuropathien, die durch eine distale Schwäche und Atrophie, Sensibilitätsverlust, Fußdeformitäten und verlangsamter Nervenleitgeschwindigkeit charakterisiert sind.
Ist CMT tödlich?
Einen besonders frühen Krankheitsbeginn zeigt der CMT-Typ 4B; Betroffene sind oft schon im Teenageralter auf den Rollstuhl angewiesen. Im schlimmsten Fall dehnt sich die Nervendegeneration auf die Atemwege aus und es kann zum Tod durch Atemstillstand kommen.
Was ist CMT1A?
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1A (CMT1A) ist die häufigste erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems beim Menschen. Patienten leiden oft schon im Kindesalter an Muskelschwäche, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert.
Wie wird CMT vererbt?
Die Ursache der CMT ist ein Gendefekt, der zu Verdopplung des Gens für PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22) führt. Die Vererbung der meisten CMT-Neuropathien folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Seltener sind autosomal-rezessive und X-chromosomal gebundene Erkrankungen.
Was ist PXT3003?
PXT3003 ist eine niedrig dosierte Kombination aus Baclofen, Naltrexon und Sorbitol, die nachweislich die Symptome in einem Rattenmodell der CMT1A Erkrankung („CMT1A Ratten“) verbessert.
Was ist Hmsn Typ 1?
Die HMSN Typ 1 (CMT1A) ist die häufigste unter den neurogenen Muskelatrophien, zeigt jedoch klinische und genetische Heterogenität: HMSN1 manifestiert sich fast immer bis zum 30. Lebensjahr. Langsam progrediente, symmetrische und demyelinisierende Neuropathie.