Wie erkenne ich Chorea Huntington?
Symptome von Chorea Huntington Überbewegungen (Hyperkinesen, Chorea) oder Bewegungsverarmung (Hypokinese) der Arme, der Beine, im Gesicht. Gleichgewichtsstörungen. Beeinträchtigung der Feinmotorik oder ein Zittern. Verhaltensauffälligkeiten wie ein aggressives oder enthemmtes Verhalten.
Wie entsteht Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit. Ursache für Chorea Huntington ist eine Veränderung des Gens am Chromosom 4. Als Risikofaktor ist ausschließlich eine erbliche Vorbelastung zu sehen. Wenn ein Elternteil Träger des veränderten Gens ist, besteht für das Kind ein 50:50-Risiko, zu erkranken.
Welche Genmutation ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington beruht auf der Mutation eines Gens (Genmutation) auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4, einem Autosom. Wie aus dem Stammbaum (Abb. 7) ersichtlich wird, überspringt die Krankheit keine der Generationen. Dies ist ein sicheres Zeichen für ein dominant vererbtes Merkmal.
Wann tritt Chorea Huntington auf?
In Deutschland leiden ungefähr 8.000 Menschen an Chorea Huntington. Die Huntington-Krankheit kann in jedem Lebensalter ausbrechen. Die ersten Chorea Huntington-Symptome zeigen sich oft im Alter zwischen 35 und 45 Jahren, können aber auch in der frühen Kindheit oder erst im hohen Alter auftreten.
Wie lange kann man mit Chorea Huntington leben?
Die Krankheitsanzeichen zeigen sich in der Regel aber erst im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Über einen Zeitraum von 20 Jahren führt Huntington dazu, dass die Patienten rund um die Uhr Betreuung und Pflege benötigen, und endet schließlich immer tödlich.
Was passiert bei Chorea Huntington?
Bei Menschen mit Chorea Huntington werde Bereiche des Gehirns nach und nach zerstört, die für die Steuerung der Muskeln und für psychische Funktionen wichtig ist. Die Nervenzellen gehen langsam zugrunde. Die Ursache ist ein fehlerhaftes Gen. Lesen Sie mehr über Chorea Huntington.
Was sind die Folgen einer Chromosomenmutation?
Chromosomenmutationen führen meist zu einer neuen Abfolge von Genen, also Abschnitten auf der DNA, die den Bauplan für ein Protein tragen. Das kann Fehlbildungen während der Proteinbiosynthese hervorrufen. Die fehlerhaften Proteine wiederum können sich dann auf das äußere Erscheinungsbild (Phänotyp ) auswirken.