Wie hoch darf der Ferritinwert bei Hämochromatose sein?
Ist die Transferrinsättigung über 45 Prozent und die Serumferritinkonzentration gleichzeitig über 200 µg/l (Mikrogramm pro Liter) bei Männern und über 150 µg/l bei Frauen, so spricht das mit hoher Wahrscheinlichkeit für eine Hämochromatose.
Woher kommt Hämochromatose?
Die primäre Hämochromatose geht auf einen Fehler (meist eine C282Y-Mutation, seltener eine H63D-Mutation im HFE-Gen) auf dem Chromosom 6 zurück. Dadurch wird die Regulierung der Eisenaufnahme über die Dünndarmschleimhaut gestört – der Körper nimmt mehr Eisen auf als notwendig.
Ist Hämochromatose eine Erbkrankheit?
In den meisten Fällen handelt es sich bei der Hämochromatose um eine Erbkrankheit, die gewöhnlich autosomal-rezessiv vererbt wird. In diesem Fall müssen beide Eltern das veränderte Gen vererben, sie müssen aber nicht selbst die Krankheit haben (rezessiver Erbgang).
Was sind die häufigsten Symptome der Hämochromatose?
Die häufigsten Symptome der Hämochromatose sind neben einer Lebervergrößerung der Ausbruch eines Diabetes mellitus und eine dunkle Hautpigmentierung, weshalb die Hämochromatose gelegentlich auch als Bronzediabetes bezeichnet wird. Die Hautpigmentierung ist in der Achselhöhle meist am stärksten ausgeprägt.
Wie groß ist die Hämochromatose in Deutschland?
Ebenso erhöht die Erkrankung das Risiko für die Entwicklung eines Leberzellkarzinoms . Die Krankheit ist nicht meldepflichtig, daher liegen keine genauen Zahlen vor. Schätzungen gehen davon aus, dass in Deutschland über 200.000 Menschen mit einer Hämochromatose leben.
Welche Genmutationen sind die Ursache für Hämochromatose?
Angeborene Genmutationen der den Eisenhaushalt regulierenden Eiweiße sind in Deutschland die häufigste Ursache der Hämochromatose. Es gibt verschiedene Formen der genetisch bedingten Hämochromatose. In Deutschland tritt fast nur der Typ 1 auf, eine Genmutation auf Chromosom 6, die das HFE-Gen betrifft.
Ist die Hämochromatose meldepflichtig?
Die Krankheit ist nicht meldepflichtig, daher liegen keine genauen Zahlen vor. Schätzungen gehen davon aus, dass in Deutschland über 200.000 Menschen mit einer Hämochromatose leben. Das HFE -Gen ist häufig von Mutationen betroffen, rund 10 % der nordeuropäischen Bevölkerung sind heterozygot (mischerbig) für einen solchen Gendefekt.