Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Trisomie 21?
Wie alt Menschen mit Trisomie 21 werden, hängt vor allem von der Schwere eines möglichen Herzfehlers und der Ausprägung der Immunschwäche ab. Während vor 30 Jahren knapp 90 Prozent der Betroffenen vor dem 25. Lebensjahr starben, ist die Lebenserwartung inzwischen deutlich gestiegen auf durchschnittlich rund 60 Jahre.
Wie lebt man mit dem Down-Syndrom?
Für Menschen mit Down-Syndrom gibt es je nach Ausprägung der Krankheit verschiedene Wohnformen. Kinder leben in der Regel bei ihren Eltern, Erwachsene haben Anspruch auf ein eigenes Zuhause. Hier gibt es verschiedene stationäre oder betreute Wohnformen.
Wie häufig tritt Trisomie 13 auf?
Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt. Kinder mit Trisomie 13 haben ein drittes Chromosom 13. Trisomie 13 tritt in ungefähr 1 von 10.000 Lebendgeburten auf.
Wie wird Trisomie 13 vererbt?
Bei der Translokations-Trisomie 13 kann in manchen Fällen ein Elternteil „Überträger/in“ sein. Bei einem solchen Elternteil lässt sich eine balancierte Translokation eines 13. Chromosoms nachweisen. Das Karyogramm zeigt dann 45 statt 46 einzelne Chromosomen, weil sich zwei Chromosomen miteinander verbunden haben.
Wie wird Trisomie 13 festgestellt?
Bei Hinweisen auf eine Trisomie 13 ist eine vorgeburtliche genetische Beratung inklusive pränataler Untersuchung sinnvoll. Dafür werden mit speziellen Techniken aus dem Fruchtwasser (Fruchtwasseruntersuchung) oder Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) Zellen des Fetus entnommen und einer DNA-Analyse unterzogen.
Wann erkennt man Trisomie 13?
Viele Kinder sterben bereits in den ersten Wochen und Monaten. In seltenen Fällen werden die Kinder 1 Jahr alt. Anhand pränataler Diagnostik wie zum Beispiel einer Ultraschall- und einer Fruchtwasseruntersuchung sowie einer Chromosomenanalyse kann die Trisomie 13 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden.