Wie kann eine Muskeldystrophie auftreten?
Sie betrifft hauptsächlich Jungen, kann aber auch bei Mädchen auftreten. Bei Duchenne Muskeldystrophie wird die gesamte Muskulatur mit der Zeit immer schwächer, bis die Krankheit schließlich zum Tod führt. Die genetischen Ursachen für die Erkrankung (Genmutationen im DMD -Gen) sind bereits vor der Geburt vorhanden, meist sind diese vererbt.
Welche Muskeldystrophie gibt es in der Schweiz?
*Über die Dystrophinopathien Duchenne und Becker-Kiener sowie die Muskeldystrophie Myotone Dystrophie gibt es zusätzliche Broschüren der Schweizerischen Muskelgesellschaft. Von den mehr als 30 Formen ist die weitaus häufigste Form die Muskeldystrophie Duchenne.
Was sind die Symptome der Muskeldystrophie Duchenne?
Muskeldystrophie Duchenne. Die ersten auf Muskelschwund hindeutenden Symptome zeigen sich bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne bereits im Kleinkindalter: Etwa zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr macht sich eine leichte Muskelschwäche der Beine bei den betroffenen Kindern bemerkbar: Diese stolpern und fallen als Folge häufig.
Was sind die Vererbungsmuster bei Muskeldystrophien?
Bei den Muskeldystrophien bestehen also verschiedene Vererbungsmuster (siehe Tabelle S. 4): X-chromosomal, autosomal dominant und autosomal rezessiv. Bei der X-chromosomalen Vererbung liegt das Gen auf dem Geschlechtschromosom X und kann demnach nur von der Mutter auf Jungen übertragen werden.
Wie geht es mit der Duchenne-Erkrankung?
In der letzten Phase der Duchenne-Erkrankung wird das selbständige Atmen immer beschwerlicher. Die Gefahr lebensbedrohlicher Herz- und Lungenerkrankungen nimmt zu. Herz- und Lungenfunktion müssen regelmäßig kontrolliert werden, häufig werden Medikamente benötigt und gegebenenfalls auch eine Atemunterstützung.
Wie lange dauert die Diagnose von Duchenne?
Vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose dauert es im Schnitt 2,5 Jahre Über 90 % der Betroffenen sind mit 15 Jahren auf den Rollstuhl angewiesen Die Symptome von Duchenne werden typischerweise erstmals bemerkt, wenn das Kind 2–3 Jahre alt ist. Kinder mit Duchenne fangen oft später an zu sitzen, zu stehen und zu laufen.
Was sind die Symptome von Duchenne?
Die Symptome von Duchenne werden typischerweise erstmals bemerkt, wenn das Kind 2–3 Jahre alt ist. Kinder mit Duchenne fangen oft später an zu sitzen, zu stehen und zu laufen. Meist können sie nicht rennen und springen wie andere Kinder, weil die Rumpfmuskulatur zu schwach ist.