Wie kommt es zu einer Sichelzellanämie?
Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.
Was ist eine Sichelzellkrise?
Die Sichelzellkrise, kurz VOC, ist der Akutzustand der Sichelzellanämie. Sie bildet sich bei Kontakt und Exposition mit auslösenden Faktoren aus und erfordert eine intensivmedizinische Therapie.
Wie entsteht die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit entsteht durch eine genetische Mutation im Gen, das für die Produktion eines Teils des Hämoglobins (der Beta-Untereinheit) verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu verminderter Löslichkeit des Hämoglobins, zu dessen Verklumpung und einer daraus resultierenden Verformung der roten Blutkörperchen.
Wie wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen diagnostiziert?
In den USA und einigen Ländern Europas wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen mit erhöhtem Risiko, beispielsweise aufgrund der Abstammung der Eltern, durch Gentests, sogenannte Neugeborenen-Screenings, diagnostiziert. In Österreich und Deutschland gibt es diese Untersuchung noch nicht.
Wie werden Kinder mit Sichelzellkrankheit behandelt?
Vor allem Kinder werden durch die Gabe von Antibiotika wie Penizillin und entsprechende Impfungen gegen Infektionen, z.B. Pneumokokken, vorbeugend behandelt. Da Patienten mit Sichelzellkrankheit häufig mit Schmerzschüben zu kämpfen haben, ist oft die Einnahme von Schmerzmitteln notwendig.
Wie äußern sich Sichelzellkrisen?
Sie äußern sich dann meist in einer sogenannten Sichelzellkrise: Durch äußere Einflüsse wie Anstrengung sinkt der Sauerstoffpartialdruck im Blut, die Sichelzellen werden hämolytisch .