Wie kommt es zu Phenylketonurie?
Phenylketonurie ist erblich. Betroffene können die defekte Erbinformation (das defekte PAH-Gen) an ihre Kinder weitergeben. Das Kind entwickelt die Erkrankung allerdings nur dann, wenn beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen und an das Kind vererben. Diese Form der Vererbung nennt man autosomal-rezessiv.
Wie viele Menschen haben PKU?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine unheilbare, aber seltene Stoffwechselerkrankung. Im Schnitt leidet von 10.000 Neugeborenen in Deutschland etwa eines an Phenylketonurie. Jährlich kommen also zirka 60 Neuerkrankungen hinzu.
Wer hat PKU entdeckt?
Der norwegische Arzt Dr. Ivar Asbjørn Følling (23.08.1888–24.01.1973) entdeckt PKU nach Untersuchung von Urinproben zweier Kinder mit offenkundiger mentaler Retardierung. Die Mutter hatte einen strengen Geruch des Urins ihres einjährigen Kindes wahrgenommen.
Wie wird Phenylketonurie vererbt?
Er erbt jedes Gen einmal von der Mutter und einmal vom Vater. Eine Phenylketonurie tritt erst dann auf, wenn die entsprechende Genveränderung sowohl von der Mutter als auch vom Vater weitergegeben wurde (autosomal-rezessive Vererbung). Eines von etwa 10.000 Neugeborenen ist von einer PKU betroffen.
Wie viele Menschen in Deutschland haben PKU?
„angeborenen“ Stoffwechselstörung, die es von seinen Eltern ererbt hat, zur Welt. Eine dieser Störungen ist die Phenylketonurie, abgekürzt PKU, die in Deutschland bei einem von etwa 10000 Neugeborenen auftritt. Bei der gegenwärtigen Geburtenrate muss mit etwa 60 Neuerkrankungen pro Jahr gerechnet werden.
Was ist PKU für eine Krankheit?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Störung, bei der sich die Aminosäure Phenylalanin ansammelt. Phenylalanin ist eine essenzielle Aminosäure (d. h. der Körper kann sie selbst nicht herstellen, sondern muss sie mit der Nahrung aufnehmen).
Wann wurde PKU entdeckt?
Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes der Phenylketonurie (PKU) erfolgte 1934 durch den norwegischen Arzt Asbjörn Fölling.
Wie äußert sich PKU?
Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch.