Wie macht man einen Schweißtest?
Beim Schweißtest regt ein Medikament, das in der Regel auf den Unterarm aufgetragen wird, die Schweißbildung an. Nach etwa einer halben Stunde kann der übermäßige Salzgehalt im Schweiß zuverlässig festgestellt werden. Ist der Salzwert erhöht, wird der Test zur Kontrolle wiederholt.
Wie fängt Mukoviszidose an?
Mukoviszidose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die krankhafte Veränderung liegt auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen. Das CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) enthält die Bauanleitung für einen Kanal in der Zellmembran, über den Chloridionen in die Zelle gelangen.
Wie wird Mukoviszidose getestet?
Schweißtest. Bei Menschen mit cystischer Fibrose ist durch die CFTR-Mutation der Salzgehalt im Schweiß erhöht. Bereits 1959 wurde diese Erkenntnis als Diagnose-Möglichkeit genutzt. Und auch heute noch wird der Schweißtest als Goldstandard zur Erhärtung des Verdachts auf Mukoviszidose herangezogen.
Was sind die Symptome von Mukoviszidose?
Die Drüsen im Körper bilden einen dickflüssigen Schleim. Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum.
Wie funktioniert der Schweißtest bei Mukoviszidose?
Der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Gemessen wird die Chloridkonzentration. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose.
Wie lange dauert der Schweißtest?
Dazu werden dem Kind zwei Elektroden am Arm angelegt, über die die Schweißabsonderung ausgelöst wird (Pilocarpin-Methode). Das Verfahren, das 5 Minuten dauert, ist für das Kind ungefährlich und in aller Regel schmerzlos, kann aber in manchen Fällen Hautrötungen und ein etwas unangenehmes Kribbeln verursachen.
Was kann man gegen Mukoviszidose tun?
Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.
Kann man als Erwachsener noch Mukoviszidose bekommen?
In einigen Fällen wird die Krankheit erst im Erwachsenenalter festgestellt. Bei diesen Patienten sind meist Erkrankungen der Lunge, Bauchspeicheldrüse oder unerfüllter Kinderwunsch Anlass für eine gezielte Diagnose.
Kann man Mukoviszidose im Blut feststellen?
Allen Eltern wird heute in den ersten Tagen nach der Geburt ihres Kindes angeboten, bei ihrem Baby eine Blutuntersuchung auf Mukoviszidose durchführen zu lassen. Bei einem auffälligen Ergebnis empfehlen wir betroffenen Eltern, sich an eine zertifizierte Mukoviszidose-Einrichtung zu wenden.
Wo kann man sich auf Mukoviszidose testen lassen?
Wenn Sie einen Gentest durchführen lassen möchten, können Sie sich in einer humangenetischen Beratungsstelle informieren. Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung (Mutation) im sogenannten CFTR-Gen verursacht wird.
Was ist die Ursache von Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25.
Warum Schweißtest bei Mukoviszidose?
Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose. Der Schweißtest steht aufgrund der Verfügbarkeit, der altersunabhängigen Durchführbarkeit, der Kosteneffizienz bei hoher Sensitivität und Spezifität an erster Stelle im Abklärungsprozess bei einem Verdacht auf Mukoviszidose.