Wie wird CF vererbt?
Der Vererbungsgang ist autosomal-rezessiv, d. h. ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt. Beide Eltern sind Genträger, meist ohne es zu wissen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind dann an CF erkrankt, ist 25 %.
Wer vererbt Mukoviszidose?
Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Sind beide Eltern Merkmalsträger, d.h. selber gesund, tragen aber jeweils ein mutiertes Gen in sich, kann es passieren, dass das Kind von jedem Elternteil das mutierte Gen erhält und somit Mukoviszidose hat.
Wie erkennt man Mukoviszidose bei Kindern?
Auf einen Blick: Mukoviszidose Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening. Der sogenannte Schweißtest beweist in der Regel die Erkrankung.
Was ist Cystic Fibrosis?
Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird.
Was ist eine zystische Fibrose?
Zystische Fibrose, nicht näher bezeichnet. ICD-10 online (WHO-Version 2011) Die Mukoviszidose (lat. mucus „Schleim“ und viscidus „zäh, klebrig“) oder zystische Fibrose (ZF, engl. cystic fibrosis, CF) ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung.
Wie hat sich die Lebenserwartung bei cystischer Fibrose verbessert?
Dank intensiver Forschung hat sich die mittlere Lebenserwartung bei cystischer Fibrose inzwischen deutlich erhöht. Auch eine frühzeitige Diagnose und neue Therapieansätze können die Lebensqualität und Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten noch weiter verbessern.
Wie hoch ist die Häufigkeit von CFTR in der Schweiz?
In der Schweiz liegt sie mit einer Häufigkeit von 4,8 % auf dem zweiten Platz der CFTR -Mutationen. Bei den Amischen wird sogar ein Wert von 16,7 % und bei Akadiern von 14,3 % erreicht. Ursache hierfür ist der Gründereffekt von Auswanderern aus der Deutschschweiz, die im 18.