Wie wird die Sichelzellenanämie vererbt?
Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.
Wo tritt die Sichelzellenanämie auf?
Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit, bei der durch einen Gendefekt anormales Hämoglobin (roter Blutfarbstoff) als Bestandteil der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) gebildet wird. Das führt dazu, dass sich die roten Blutkörperchen verändern und sichelförmig werden.
Warum ist die Sichelzellenanämie gehäuft in Afrika auf?
Wieso tritt die Sichelzellenanämie dann aber besonders in Malaria-Gebieten wie beispielsweise in West-Afrika so häufig auf? Die Forscher fanden heraus, dass die mutierten Zellen unter bestimmten Umständen, tatsächlich einen Selektionsvorteil bieten. Malaria-Erreger befallen ausschließlich rote Blutkörperchen.
Was ist die genetische Veränderung der Sichelzellkrankheit?
Die genetische Veränderung ist vererbbar und wenn diese von väterlicher als auch von mütterlicher Seite vererbt wird, kommt es zur Sichelzellkrankheit, die auch als HbSS bezeichnet wird. Im Blut ist dann nur das veränderte Hämoglobin anzutreffen, welches die Erythrozyten lang und spitz, also sichelförmig, werden lässt.
Kann man Sichelzellkrankheit frühzeitig behandeln?
Wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können eine Reihe schwerer Komplikationen vermieden werden. Lebensqualität und -erwartung mancher Kinder und Jugendlicher können eingeschränkt sein. Bei guter Betreuung erreichen heute etwa 85% aller Kinder mit Sichelzellkrankheit das Erwachsenenalter.
Wie wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen diagnostiziert?
In den USA und einigen Ländern Europas wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen mit erhöhtem Risiko, beispielsweise aufgrund der Abstammung der Eltern, durch Gentests, sogenannte Neugeborenen-Screenings, diagnostiziert. In Österreich und Deutschland gibt es diese Untersuchung noch nicht.
Wie werden Kinder mit Sichelzellkrankheit behandelt?
Vor allem Kinder werden durch die Gabe von Antibiotika wie Penizillin und entsprechende Impfungen gegen Infektionen, z.B. Pneumokokken, vorbeugend behandelt. Da Patienten mit Sichelzellkrankheit häufig mit Schmerzschüben zu kämpfen haben, ist oft die Einnahme von Schmerzmitteln notwendig.