Wie wird die Sichelzellkrankheit vererbt?
Erbkrankheiten wie die Sichelzellkrankheit entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gene), die vom Vater und von der Mutter auf ihre Kinder übertragen werden. Beinahe alle unsere körperlichen Eigenschaften werden von den Eltern durch die Weitergabe von Genpaaren auf uns vererbt.
Ist Sichelzellenanämie eine Erbkrankheit?
Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit, bei der durch einen Gendefekt anormales Hämoglobin (roter Blutfarbstoff) als Bestandteil der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) gebildet wird. Das führt dazu, dass sich die roten Blutkörperchen verändern und sichelförmig werden.
Wer bekommt Sichelzellenanämie?
Die Sichelzellanämie wird sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt. Es handelt sich um einen sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang: Jedes Elternteil trägt dabei mindestens ein krankhaftes Gen in den Chromosomen (Träger der Erbinformation).
Wie wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen diagnostiziert?
In den USA und einigen Ländern Europas wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen mit erhöhtem Risiko, beispielsweise aufgrund der Abstammung der Eltern, durch Gentests, sogenannte Neugeborenen-Screenings, diagnostiziert. In Österreich und Deutschland gibt es diese Untersuchung noch nicht.
Wie werden Kinder mit Sichelzellkrankheit behandelt?
Vor allem Kinder werden durch die Gabe von Antibiotika wie Penizillin und entsprechende Impfungen gegen Infektionen, z.B. Pneumokokken, vorbeugend behandelt. Da Patienten mit Sichelzellkrankheit häufig mit Schmerzschüben zu kämpfen haben, ist oft die Einnahme von Schmerzmitteln notwendig.
Wie entsteht die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit entsteht durch eine genetische Mutation im Gen, das für die Produktion eines Teils des Hämoglobins (der Beta-Untereinheit) verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu verminderter Löslichkeit des Hämoglobins, zu dessen Verklumpung und einer daraus resultierenden Verformung der roten Blutkörperchen.
Wie äußern sich Sichelzellkrisen?
Sie äußern sich dann meist in einer sogenannten Sichelzellkrise: Durch äußere Einflüsse wie Anstrengung sinkt der Sauerstoffpartialdruck im Blut, die Sichelzellen werden hämolytisch .