Wie wird Morbus Gaucher vererbt?
Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Autosomal bedeutet, dass die Vererbung nicht an die sogenannten Geschlechtschromosomen gebunden ist. Rezessiv bedeutet, dass die Krankheit nur auftritt, wenn ein Kind von beiden Elternteilen ein defektes Gen erbt.
Was ist ein Morbus Gaucher?
Der Morbus Gaucher ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die auf einem autosomal-rezessiven Mangel des Enzyms β-Glukocerebrosidase beruht.
Ist Morbus Gaucher heilbar?
Bei Verdacht auf Morbus Gaucher sollten Patienten einen Arzt ihres Vertrauens aufsuchen. Heute stehen zwei verschiedene Therapieansätze zur Verfügung, mit denen die Krankheit zwar nicht geheilt, aber ursächlich behandelt werden kann.
Wie wird Morbus Gaucher diagnostiziert?
Eine genaue und in der Regel definitive Diagnose von Morbus Gaucher kann durch einen einfachen Trockenbluttest, der die Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase misst, erfolgen. Bei Gesunden zeigt der Test eine normale Enzymaktivität; bei Betroffenen ist die Enzymaktivität deutlich vermindert.
Welche Symptome bei Milzerkrankung?
Splenomegalie: Symptome
- Bei Infektionskrankheiten: Fieber, Abgeschlagenheit, Lymphknotenschwellungen.
- Bei bösartigen Krankheiten: Gewichtsabnahme, Nachtschweiß, Fieber.
- Bei Blutbildungsstörungen: Müdigkeit, Kraftlosigkeit, Blässe.
- Bei Leberschädigung: Gelbsucht, Ösophagusblutungen, sichtbare Bauchvenen.
Was versteht man unter Morbus Geiger?
Morbus Geiger ist eine schwere Stoffwechselkrankheit, ausgelöst durch einen Gendefekt. Sie verursacht krampfartige Schmerzen. Meist verläuft sie tödlich, doch seit kurzem gibt es Medikamente, die die Krankheit behandeln können.
Wie lange dauert es bis die Milz wieder kleiner wird?
Nach Abheilen der Infektion nimmt die Milz wieder Normalgröße an, das kann jedoch einige Wochen dauern.
Wie wird eine vergrösserte Milz behandelt?
Als Behandlung der Splenomegalie kommt auch die operative Entfernung der Milz (Splenektomie) infrage. Das ist nötig, wenn die Milzkapsel aufgrund der Größenzunahme reißt oder eine Überfunktion der Milz (Hypersplenismus) entsteht.