Wie wird Mukoviszidose bei Erwachsenen festgestellt?
Screening in Blut und Schweiß Bei Auffälligkeiten erfolgt der Schweißtest. Schweißtest: Mukoviszidose-Kranke haben einen deutlich höheren Salzgehalt im Schweiß als gesunde Menschen. Für den Mukoviszidose-Schweißtest wird der Gehalt der Salze Natrium und Chlorid im Körperschweiß gemessen.
Wer behandelt Mukoviszidose?
Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen. Dort besteht das Behandlerteam in der Regel aus Ärzten, Ernährungstherapeuten, Pflegekräften, Physiotherapeuten und psychosozialen Betreuern.
Wie wird der Nachweis von cystischer Fibrose herangezogen?
Für den Nachweis von cystischer Fibrose wird im ersten Schritt der so genannte IRT (= Immun-reaktives Trypsinogen)-Test herangezogen: In der Bauchspeicheldrüse wird Trypsinogen als Vorstufe eines Verdauungsenzyms gebildet. Bei Mukoviszidose kann durch den zähen Schleim, der die Funktion der Bauchspeicheldrüse…
Wie muss die Diagnose der cystischen Fibrose erfolgen?
Laut Leitlinie muss für eine gesicherte Mukoviszidose-Diagnose mindestens ein diagnostischer Hinweis vorliegen und eine Funktionsstörung des CFTR-Gens nachgewiesen sein (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Die Diagnose der cystischen Fibrose ist also ziemlich aufwändig und erfolgt stufenweise.
Ist der Salzgehalt bei cystischer Fibrose erhöht?
Bei Menschen mit cystischer Fibrose ist durch die CFTR-Mutation der Salzgehalt im Schweiß erhöht. Bereits 1959 wurde diese Erkenntnis als Diagnose-Möglichkeit genutzt. Und auch heute noch wird der Schweißtest als Goldstandard zur Erhärtung des Verdachts auf Mukoviszidose herangezogen.
Wann zeigen sich die Anzeichen erst im Erwachsenenalter?
Nur gelegentlich zeigen sich die Anzeichen erst im Jugendalter. In Einzelfällen wird die Diagnose sogar erst im höheren Erwachsenenalter gestellt.