Wird Mukoviszidose rezessiv oder dominant vererbt?
Bei Mukoviszidose ist ein Gen auf Chromosom 7 fehlerhaft. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h., da wir von jedem Gen zwei Kopien besitzen, eine von der Mutter und eine vom Vater, macht sich die Störung nur bemerkbar, wenn beide Kopien defekt sind.
Bin ich Mukoviszidose Träger?
Um Mukoviszidose festzustellen, wird ein Schweißtest gemacht.
Wie wird Mukoviszidose vererbt?
Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang. Auslöser sind Fehler im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das den Salzhaushalt der Körpers beeinflusst. Mehr zum CFTR-Gen erfahren Sie im Kapitel „Mukoviszidose: Grundlagen“.
Wer hat Mukoviszidose entdeckt?
Die eigentlich als zystische Pankreasfibrose bezeichnete Mukoviszidose («cystic fibrosis» [CF]) wurde im Jahr 1938 [1] erstmals von Dorothy Anderson als klinische Entität beschrieben und rasch als häufigste tödliche genetisch bedingte Erkrankung kaukasischer Kinder anerkannt.
Was ist die Geschichte von Tante von der ganzen Familie?
In der Geschichte geht es um eine Frau, die als Tante von ihrer ganzen Familie so gehasst wird, dass sie von allen aus dem Urlaub Ansichtskarten mit Beschimpfungen bekommt. Erstaunlich ist die Reaktion der Frau: Denn sie freut sich auf die Karten, liest sie sorgfältig und heftet sie alle ins Album.
Wie viele Menschen leben mit der Mukoviszidose?
In Deutschland leben bis zu 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit mehr als 50 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein. Auf dieser Seite finden Sie alles Wissenswerte rund um das Thema.
Was ist die Vererbung von Mukoviszidose?
Grafik zur Vererbung von Mukoviszidose: Beide Eltern tragen ein mutiertes CFTR-Gen (orange), das sie an ihre Nachkommen weitergeben können. Bekommt das Kind von beiden Elternteilen das mutierte Gen, hat es Mukoviszidose (links). Geben beide Elternteile oder nur eines das gesunde CFTR-Gen weiter, ist das Kind gesund,…