Was ist das von-Willebrand-Syndrom?
Das Von-Willebrand-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel an Von-Willebrand-Faktor (vWF) besteht, der zu einer thrombozytären Dysfunktion führt. In der Regel liegt eine leichte Blutungsneigung vor.
Was bedeutet Von-Willebrand-Syndrom Typ 1?
Der Typ 1 des von-Willebrand-Syndroms (Typ 1 VWS) ist eine Form des VWS (s. dort) und gekennzeichnet durch eine Blutungsneigung mit partiellem quantitativem Mangel des im übrigen strukturell und funktionell normalen von-Willebrand-Faktors (VWF).
Ist von Willebrand eine Autoimmunerkrankung?
Auslöser für das erworbene Von-Willebrand-Syndrom: Erkrankungen des Knochenmarks (myeloproliferatives Syndrom), Herzfehler, Verengung an den Herzklappen, Autoimmunerkrankungen, wie z. B. Kollagenosen (Systemischer Lupus erythematodes), Antikörper gegen den Von-Willebrand-Faktor oder auch bestimmte Medikamente, wie z.
Was tun bei von-Willebrand-Syndrom?
Eine Heilung des vererbten Von-Willebrand-Syndroms ist zurzeit nicht möglich. Allerdings ist die Erkrankung heutzutage sehr gut zu beherrschen. Ziel einer Therapie ist es, erstens akute Blutungen zu stoppen und zweitens das Auftreten von Blutungen zu vermeiden.
Wie wird das von-Willebrand-Syndrom vererbt?
Das VWS kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt werden (siehe auch „Krankheitsformen“). bedeutet, dass die Erkrankung bei einem Kind bereits dann auftritt, wenn es die Veränderung auf dem VWF-Gen von nur einem Elternteil geerbt hat.
Wird Hämophilie dominant oder rezessiv vererbt?
Die Erkrankung wird gonosomal-X-rezessiv vererbt. Frauen können Träger für die Vererbung der Hämophilie A oder B sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden.
Welche Mutation bei Hämophilie?
Die Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, und etwa 70% der Patienten haben betroffene Familienangehörige. Ursache sind Mutationen im F8-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII kodiert (Hämophilie A; s. dort), und Mutationen im F9-Gen (Xq27), das für den Gerinnungsfaktor IX kodiert (Hämophilie B; sh.
Welcher Faktor fehlt bei Hämophilie?
Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom.
Welche Heilungsmöglichkeiten gibt es für Bluterkranke?
Die Bluterkrankheit lässt sich bislang nicht heilen. Dank moderner Therapien können Bluterkranke allerdings ein weitgehend normales Leben führen.
Können Frauen an Hämophilie A erkranken?
– In seltenen Fällen leiden Trägerinnen durch den Vor- gang der X-Inaktivierung unter schwerer Hämophilie. – Mädchen können an einer schweren Hämophilie erkranken, wenn die Mutter Trägerin und der Vater hämophil ist.
Was bedeutet Gonosomal rezessiver Erbgang?
Die gonosomal-rezessive-Vererbung von Krankheiten erfolgt über die Weitergabe eines Merkmals durch ein Gonosom (Geschlechtsbestimmendes Chromosom, 23. Chromosom), in diesem Fall ein X-Chromosom. Anders als die Autosomal-Dominant/-Rezessiven Erbgänge, ist diese Art der Vererbung also geschlechterabhängig.
Woher hatte Queen Victoria die Bluterkrankheit?
Die englische Königin Viktoria vererbte das „Hämophilie-Gen“ an ihren Sohn und zwei ihrer Töchter. Ihr Sohn, Prinz Leopold, starb aufgrund der Hämophilie mit 31 Jahren an einer Kopfverletzung. Die Töchter gaben das Gen ebenfalls an ihre Kinder weiter, sodass die Krankheit auch in andere Königshäuser Einzug hielt.
